症例：男性.12歳で初診.進行性四肢運動障害と学習障害がある。 17歳時に陰毛や顔面の発毛がなく，生殖器の発達遅延，内分泌機能不全が判明した。 ジストニアとコレア様症状が非常に顕著である。両親は近親者である。 患者の姉も同様の症状を有し.小学校では学習障害.14歳で進行性の歩行不安定.構音障害と脱毛症.原発性無月経.20歳から車椅子生活であった。 診断名：ウッドハウス-サカティ症候群 ウッドハウス-サカティ症候群も稀な常染色体劣性障害であり.1983年にウッドハウスとサカティによって初めて報告された。 主な症状は.性腺の発達と機能の低下を伴う進行性の錐体外路症状.禿頭.難聴.糖尿病.精神遅滞.難聴および局所または全身性のジストニアである。 MRIのT2強調画像では.淡い球形.黒質および基底核の著しい鉄沈着.大脳白質変性が認められる。 ウッドハウス-サカティ症候群と他のNBIAとの最も重要な鑑別点は.内分泌機能障害であり.これは顕著な臨床的特徴である。 <ウッドハウス-サカティ症候群と他のNBIAとの最も重要な鑑別点は.内分泌機能障害である。