核型検査は.不妊症の男性の遺伝情報を調べる方法として.臨床的に最もよく使われています。図書館で百科事典の全巻を調べて.その中のほとんどの巻が欠けていないかを調べるのと同じように.多くの遺伝的欠陥が確認できます。 しかし.臨床でよく見られるY染色体微小欠失は.サイトカリオタイピングで識別するには小さすぎるため.男性の不妊状態をさらに評価するためにY染色体微小欠失の検査が必要なのでしょうか？ 不妊症の男性の7％近くにY染色体微小欠失があり.無精子症の13％近くにY染色体長腕の微小欠失.乏精子症の3〜7％に微小欠失があるというデータがあります。 Y染色体のAZFaとAZFb領域は.精子形成の完成に必須である。 AZFc欠失は臨床の場で最もよく見られるY染色体微小欠失であり.無精子症.無精子症.乏精子症など様々な臨床症状を呈する。 無精子症から精子数は正常だが精子形態に異常があるものまで.臨床症状は様々である。 Y染色体微小欠失の種類によって男性の妊孕性に与える影響は大きく異なり.これらの微小欠失が男性の子孫に遺伝する可能性があることから.男性不妊症患者の妊孕性を評価し.ARTに先立ってY染色体微小欠失を行うことが不可欠である。