1.妊娠前に遺伝子診断を受けることが重要です。 遺伝子診断の目的は.一方では診断の確定.他方では次の子を育てるための準備にあります。 繊細な手作業であり.機器を使っただけですぐに結果が出るわけではありません。現在.私たちの部署では通常6週間で遺伝子診断の検査報告書を作成しています。 遺伝子診断の結果が出て初めて.羊水を採取して1ヵ月後の胎児の出生前検査報告書を発行できるのですが.そうでない場合は1ヵ月後まで報告書が出ません。 そうでない場合は.1ヶ月間検査報告書を入手できません。このため.胎児を残すかどうかを早期に決定することが困難です。 上海新化病院小児内分泌科 張惠文 2.ムコ多糖貯蔵病.ゴーシェ病.ニーマン病.脳性白質ジストロフィーなどのリソソーム貯蔵病の出生前診断では.酵素活性検査と遺伝子診断を同時に行い.検査結果をできるだけ正確にすることが推奨されています。 3.男の子で発症しなかった場合.女の子で発症するかという質問について。 ほとんどの遺伝性疾患は常染色体劣性遺伝で.性別は関係ありません。 男の子でも女の子でも発症する可能性があります。 ムコ多糖体貯蔵障害2型のような伴性疾患の場合.胎児が男の子であれば50％と問題が起きやすく.女の子であれば問題は起きにくいですが.保因者となり病気の原因となる遺伝子を次の世代に伝える可能性があります。