1.症例提示 患者.女性.33歳。 既婚で.健康な子供がいる。 出生時.右腕と両手に発達奇形があり.可動性が低下していました。 患肢は年齢とともに徐々に伸びていった。 この5年間で右上肢が急速に成長し.右前腕と右手が巨大化し.指の骨は太くて長く.曲がっていて異形であり.右上肢は膝下まで成長し.右掌は人間の頭部を超えて巨大化している。 家族歴はなかった。 診察の結果.右上肢は長さ81cm.肩から下は著しく太く.手首周りは29.2cm.右親指は長さ13cm.幅6.6cm.周長20cm.右人差し指は長さ15.5cm.幅10cm.周長30cm.右中指・薬指を合わせた長さは16cm.幅13.2cm.周長39cm.右手の平は長さ21cm.幅16cm.太さ12.3cmであることがわかった。 右上肢の皮膚には3本の凹んだ帯がある。 左上肢は長さ67.2cm.手首周り19cm.左第3.4指は長さ15cm.幅6cm.周囲20cm.左小指は長さ11cm.幅5.2cm.周囲15cm.右小指.左第1.2指は基本的に正常な形状である。 両手首の関節運動は制限され.皮膚感覚は正常である。 補助検査：X線：胸部X線：両肺の質感がやや肥厚している。 右胸部は左胸部より小さい。 胸腰部の生理的湾曲は.右側がやや突出している。 両上肢の単純X線写真：①先天性発達奇形：右上肢が巨大で太く長い.巨大手.両手の奇形がある。 右上腕骨頭が変形している。 両手の巨視症.右側がより顕著。 両手第3指.第4指の遠位指骨融合と合指症。 右上肢の軟部組織が異常に厚い。 左手の変形と軟部組織の肥大。 (両上肢の全関節（左肩関節を除く）に退行性変形性関節症を認め.特に右側の両手首の骨の骨格が不鮮明であること。 右肘関節の骨端のアライメントが乱れている。 右手首関節の亜脱臼。 (3) 右前腕の軟部組織に粗い血管影がある。 (図1.図2.図3.図4（省略））右上肢の深部静脈造影：右手の静脈網の拡張.前腕の深部静脈のやや拡張.上腕の深部静脈のやや不良.深部静脈はまだ開存している。 臨床検査：通常の血液検査.肝機能.腎機能.血沈.リウマチ因子.血液凝固時間.DNAは正常であった。 超音波検査：肝内石灰化病巣。 上肢のリンパグラフィー：両上肢.特に右上肢のリンパ還流障害.先天性発育異常によるものと考えられる。 先天性先端巨大症は.生まれつき骨や関節の発達に異常があり.その結果起こるものです。 奇形は主に骨の発生や分節の異常であり.前者は骨の低形成.低形成.過発達.後者は骨の冗長性.関節変形.分節のずれなどをもたらす。 また.筋肉.腱.靭帯の発達異常は.骨や関節の先天性変形を引き起こすこともあります。 奇形はどこにでも発生し.単独で.あるいは複数の奇形が組み合わさって発生することがあります。 巨大な四肢の骨や軟部組織の肥大は.1本または指（足指）のみを含む小さなものから.四肢の片側を侵す大きなものまで.その大きさは様々です。 健常側よりも成長速度が速く.年齢とともに増加します。 いくつかのタイプがあります。(1)巨大肢が四肢の全部または一部に及ぶ分節性肥大症で.巨大指（足指）が最も多くみられます。 (2) 片側が肥大する半側肥大。 (3) 交差型肥大：片側または部位の肥大と反対側の1つまたは複数の部位の肥大が組み合わされたもの。 肥大した四肢の軟部組織は浮腫状になり.荒れた皮膚と粗く長い毛が見える。 指をつなぐ組織は.軟組織だけの場合と.部分的に骨のある場合があります。 先天性先端巨大症では.主に骨の大きさ.形.数.位置.軟部組織の異常がX線所見で.骨格は概ね正常です。 この病気の診断には主にレントゲン検査が用いられ.その所見が診断の主な根拠となります。