最近の新しい研究で.腎臓結石と遺伝子の関連性が明らかになり.腎臓結石の患者さんが正確な診断と具体的な治療を受けられるようになることが期待されています。 英国のニューカッスル大学とハーバード大学の研究者らは.腎臓結石の多くの症例に遺伝的原因があることを発見しました。これは.患者さんに早い段階で特定の治療を施すことができ.他の家族にもこの病気のスクリーニングを行うことができることを意味しています。 腎臓結石は.イギリス国民の10人に1人が発症するといわれる深刻な病気です。 腎臓結石は.尿中のミネラルが集まり.硬い物質の塊となったものです。 通常.幅数ミリのもので.腎臓の機能を損ない.重篤な感染症や腎臓の血管を閉塞させることがあります。 腎臓に長期的なダメージを与えるだけでなく.激しい痛みを引き起こすこともあります。 このたび.ジョン・セイヤー氏らによる新しい研究が.Journal of The American Society of Nephrologyに掲載されました（2014年最新インパクトファクター9.466）。 研究グループは272人の患者さんの遺伝子を調べたところ.特定の遺伝子に変異があるケースが15%あり.これまで考えられていたよりもはるかに多いことがわかりました。 この結果.医師は腎臓結石の患者さんをより効果的に管理.治療することができるようになります。 以前は.腎臓結石の約1％が遺伝子疾患によって引き起こされると考えられていました」とセイヤー博士は言う。 しかし.今回の研究結果は.結石の原因は遺伝的なものが多く.私たちのDNAと関係していることが示唆されました。 つまり.結石を発症するリスクのある患者さんやご家族を特定し.うまくいけば.この痛みを伴う深刻な病気を食い止めるための介入をすることができるのです。” ”腎臓結石 “になった人は.ほぼ全員が再び “腎臓結石 “の発作を起こします。 現在の治療法には.薬物療法と外科的手術があります。 この研究をもとに.何度も手術が必要になることが多い結石の再発を防ぐために.正確な原因に基づいた治療を指導することが今の目標です。”と述べています。 腎臓へのダメージ 英国ウェスト・カンブリア州ウォーキントン在住のサイモン・ムーアさん（38歳）は.シスチン尿症という病気が原因で.20年以上も腎臓結石に悩まされています。 病状は深刻で.何度も手術を受け.さらに腎臓にダメージを受けた。 16歳のときに始めたんです」と言う。 毎朝6時になると.激しい痛みで目が覚めた。 医者に行ったら腎臓結石の可能性があるというので.レントゲンを撮ってもらったら.確かに詰まっていることが確認されました。” 「左の腎臓に親指ほどの大きさの詰まりがあり.2ヶ月の入院を余儀なくされました。 結局.かなり大きな手術を受けることになりました。 両方の腎臓が侵されていた” 「私の場合.遺伝性の病気ですが.家族の中で発症した人はいません。 その痛みのひどさは.本当に言葉では言い表せないほどです。 非現実的な気分になる” ”腎臓 “のダメージが大きいんです。 結石が何度も再発するので.50回近く手術をしているんです。 水をたくさん飲むのは効果的ですが.それはプロセスを遅らせるだけです。 この病気を食い止めるためにできることがあれば.それは素晴らしいことだと思います。 国際シスチン尿症財団という慈善団体には.辛い時に信じられないほど助けられました。”