1.神経筋疾患はどのようなものが含まれますか？
遺伝性末梢神経障害.筋緊張性ジストロフィー.先天性ミオパチーなどの遺伝性のもの。
後天的な原因としては.炎症性.血管性.外傷性.腫瘍性.代謝・栄養障害.感染症.薬剤や化学物質などの毒性.内分泌障害などがあります。
また.全身性の内科的疾患は.神経筋の障害を伴うことがあります。
一般に.遺伝性と後天性に分類され.後天性末梢神経障害は.病因により栄養欠乏性.代謝性.毒性.感染性.免疫関連炎症.虚血性.機械的外傷などに.経過により急性.亜急性.慢性.再発.進行性神経障害などに.病巣神経の分布により単神経障害.多発性単神経障害.多重神経障害などに分類され.また.後天的神経障害に分類されています。
症状は.感覚性.運動性.混合性.自律神経性などに分けられ.病変の解剖学的部位により.神経根症.神経叢症.神経幹症に分けられる。
刺激症状としては.筋束の震え.筋繊維の震え.痛みを伴う痙攣などがあり.運動神経麻痺の症状としては.筋力の低下・消失.筋萎縮などがあります。
末梢神経疾患の患者さんでは.腱反射の低下や欠如を伴うことが多く.自律神経の障害では.発汗がない.立毛障害.立位低血圧.重症の場合は.涙が出ない.唾液が出ない.インポテンツ.小腸機能障害などがみられます。
痛みは.炎症性ミオパチーや代謝性ミオパチーに特徴的で.疾患によって程度.外観.促進因子が異なる。筋萎縮は.筋病理を客観的に示す指標である。
筋萎縮が過剰な脂肪によって覆い隠され.発見されないように注意する必要がある。筋肥大は.過度の筋肉運動.運動.脂肪性結合組織の過形成によって起こりうる。筋繊維.筋束（肉飛び）.筋繊維の攣縮顔面痙攣と側筋痙攣.筋緊張.疼痛性筋痙攣と疼痛性筋固縮.筋固縮.手足の痙攣.低血圧症.その他の症状など不随意の筋肉運動
皮膚.骨.関節.眼.内分泌などの異常。
神経筋疾患の中には.CK値が正常であったり.軽度の上昇にとどまるものもあります。
筋繊維膜の透過性の変化や膜の破壊により.筋繊維から大量のクレアチンキナーゼが血中に放出される。
したがって.血清クレアチンキナーゼの上昇は.筋原性障害でしばしば認められる。
一般に.神経原性骨格筋損傷では.CKは正常か軽度上昇する。
一方.先天性ミオパチーの患者さんでは.CKは上昇しないか.わずかに上昇することが多いようです。
臨床検査では.結合組織病による筋疾患を除外するために.赤血球沈降速度（ESR）.CRP.抗核抗体プロファイル（ANAプロファイル）.抗好中球細胞質抗体プロファイル（ANCAプロファイル）.抗抽出性核抗原抗体プロファイル（ENAプロファイル）などの免疫学マーカーの検査も実施します。
腫瘍随伴症候群を除外するための腫瘍マーカーのスクリーニングや.甲状腺機能障害による筋疾患を除外するための甲状腺機能検査など。
神経筋疾患の診断には.神経原性障害と筋原性障害の鑑別に役立つ筋電図が威力を発揮します。
診断が不明確な場合は.筋生検による診断が必要となることが多く.病理検査は診断や鑑別診断に欠かせない手段となっています。
腫瘍随伴症候群による末梢神経障害を除外するための腫瘍マーカーのスクリーニング.甲状腺機能障害による末梢神経障害を除外するための甲状腺機能のスクリーニング。
末梢神経障害の有無.末梢神経障害の局在を明らかにするための筋電図.神経伝導速度などの神経電気検査。
炎症性末梢神経障害を除外するために.脳脊髄液の腰椎穿刺が必要なこともあります。
診断が不明確な場合は.神経生検や皮膚生検などの病理検査で診断を明確にする必要がある場合が多く.診断や鑑別診断に欠かせないツールとなっています。
神経筋疾患の診断手順：神経内科医は.詳細な病歴聴取と慎重な神経学的検査を行い.臨床症状や徴候に基づいて疾患を特定し診断し.適切な補助的検査を選択します。
一般的に用いられる補助的な検査としては.検体検査.筋電図検査などがあります。また.必要に応じて神経.筋.皮膚の生検などの病理学的検査を行い.原因をさらに明確にする必要があります。
病気の初期診断の後.必要に応じて遺伝子検査を行うことができます。
しかし.診断がつけば.医者に通うための経済的負担を避けることができ.遺伝カウンセリングや出生前診断で家族のさらなる出産を防ぐことができ.新しい有効な治療法ができたときには.優先的に治療を受けることができるようになるのです。