1.二分脊椎とは何ですか？ 二分脊椎は.胎生早期における椎弓の発達障害で.脊柱管の閉鎖が不完全で.時に椎体や椎間孔の発達奇形を伴い.頚椎.胸椎.腰椎.仙椎に発生することがあります。 頚椎.胸椎.腰椎.仙骨のいずれかに発生することがあります。 二分脊椎には大きく分けて.劣性型と優性型の2種類があります。 潜伏性二分脊椎は一般的で.病変部の皮膚は正常であるか.色素沈着.毛細血管.皮膚のくぼみ.局所的な多毛を認めることがあります。 奇形二分脊椎はまれで.椎体板の不完全な閉鎖によって引き起こされ.脊柱管の内容物が欠損部を通って外側に膨らみ.脊椎後部の皮膚の下に嚢胞状の塊を形成する。 2.腰仙部に陥没や膿疱がある小児で二分脊椎が疑われる場合.どのような検査をすればよいですか？ 赤ちゃんの腰の部分に局所的な毛深い皮膚.紫斑.小さな凹み.色素沈着.皮弁が見つかったら.できるだけ早くCTやMRIを実施する必要があります。 3.超音波やMRIで確定診断できるのか？ 出生後の赤ちゃんの場合.MRIでは二分脊椎や脊髄.神経奇形のほか.局所の癒着などの病態がはっきりわかり.ほぼ明確に診断できますが.B超音波はあまり診断に役立ちません。 しかし.胎児では超音波検査を第一選択とすべきです。 すべての二分脊椎症例が出生前超音波検査で診断できるわけではなく.二分脊椎症胎児の約60～70％が診断可能です。 近年.出生前診断は発展を続けており.胎児二分脊椎症のスクリーニング指標やプロトコルが常に更新されており.二分脊椎症の発見率が高くなりつつあります。 4.MRIの撮影部位の違いは.最終診断に影響を与えるか？ 二分脊椎は腰仙部に多く.また同時に異なる部位に発生することもあります。 二分脊椎が疑われる場合.まず腰仙部のMRIを撮影し.その後必要に応じて他の部位のMRIを撮影します。 5.二分脊椎の重症度は.超音波やMRIで判断できるのでしょうか？ MRIでは.二分脊椎.脊髄.神経学的変形.局所的癒着などを明瞭に示すことができます。 二分脊椎に脊髄塞栓症を合併した場合は.脊髄末端の下方変位.腰仙関節や仙骨管への到達.局所的癒着などの兆候がほとんど見られるため.診断はより確定的なものになります。 また.嚢胞や脂肪腫などと組み合わせれば.識別することも可能です。 6.子供が小さくてMRIに協力できない場合はどうしたらよいですか？ MRIは子供の成長・発達に影響を与える放射能を発生させるのですか？ MRIは長時間で騒音の多い検査なので.5歳以下の小児のMRI検査には鎮静剤（抱水クロラール.ルミナル.必要ならバリウムなど）をルーチンに使用すべきである。 MRIは磁場による画像診断なので.放射能はなく無害で比較的安全であり.赤ちゃんの成長・発育に影響を与えることはありません。 7.二分脊椎の診断には.超音波やMRIの他にどのような検査が必要なのでしょうか？ 二分脊椎の場合.確定診断には通常MRIを使用しますが.椎体や椎間孔の発達奇形の場合は.脊椎のCTと3D再構成が必要です。 胎児脊椎の出生前スクリーニングには.超音波検査に加えて.羊水中のα-フェトプロテイン（AFP）と母体血清AFPの検査.さらに必要に応じて腹部骨盤領域のMRI検査が必要です。 8.胎児が二分脊椎になるかどうかは.出生前検査で判断できますか？ 近年.出生前診断は進化しており.胎児二分脊椎のスクリーニング指標やプロトコルは常に更新され.二分脊椎の発見率は高まっている。 他の要因が除外され.母体でAFP値が上昇している場合は.超音波による詳細な検査をお勧めします。 超音波検査で確定診断がつかない場合.羊水中のAFPを検出するためにMRIや羊水穿刺を行うことがあります。