先天性二分脊椎は.小児の脊椎管の発育過程で生じる様々な異常の現れである疾患群を包含し.体幹の正中線における間葉.骨および神経構造の不完全融合または非融合と定義される。 その現れ方は様々である。 MRIの誕生と疾患に対する理解の深まりにより.多くの病型が明らかにされてきた。 現在.国内では多くの分類法があり.言い方も異なるため.診断.治療.コミュニケーションが困難である。 そのため.海外の関連文献を検討し.海外の先天性二分脊椎の最近の分類と外科治療の現状を紹介する
先天性二分脊椎：先天性奇形の椎軸に対して.「二分脊椎」.「陰窩二分脊椎」とも呼ばれる。 棘突起と椎体がなく.脊柱管が背側に開口しているものが最も多く.仙尾部が最も多く.頚部が2番目に多く.その他の部位は少ない。 病変は1つまたは複数の椎骨に及ぶことがあり.脊椎の湾曲と足の変形が同時に起こるケースもある。
少数の患者は.成人期に尿崩症や尿失禁を発症することがあります。
新生児の中には.腰部に膨隆嚢があり.壁が非常に薄く半透明で.赤ちゃんが泣くと膨隆嚢の張力が増し.潰瘍になると感染しやすく髄膜炎を起こすことがあります。
脊椎管内の脊髄や神経組織も同時に膨らむと.「脊髄脊椎症」と呼ばれ.両下肢の筋力低下.筋萎縮.子どもは歩けるようになるのが遅いが足を引きずる歩き方.臀部や太ももの裏側の鈍い感覚やしびれ.足の裏や臀部の潰瘍.尿や便の失禁.大人のインポテンツなどが生じます。
インポテンツのような症状を持つ患者は少数である。
脊髄の一部が裂け目から完全に露出している患者もいれば.表面を薄い繊維状の膜が覆っている患者もいる。 このタイプは「脊髄露出」と呼ばれ.症状はより深刻で.感染しやすく.予後は非常に悪い。
二分脊椎の患者は.体の他の部分の先天性の発達異常を伴うことが多い。例えば.内反足.内反足.反り足.先天性水頭症.側弯症などである。
二分脊椎は.体の他の部分の先天性の発達異常を伴うことが多い。
潜因性二分脊椎は.臨床症状が出なければ治療の必要はありません。 手術は早ければ早いほど良い結果が得られます。 手術前に膨隆部を保護し.破裂を防ぎ.不注意で破裂した場合は.髄膜炎を引き起こす感染を避けるため.直ちに病院に送り.緊急処置を受ける必要があります。
(1) 脊髄膜瘤：脊柱管の大きな欠損を通して脊髄膜が後方に突出する。 膨隆した脊髄嚢には神経組織.軟性脊髄膜.くも膜.脳脊髄液が含まれる。 この神経組織には.脊髄.馬尾.奇形神経枝が含まれる。 膨隆した脊柱嚢の高さにある脊髄は.原始的な 神経板に似ており.時に2つに分裂し.1つは膨隆 した脊柱嚢の底部の椎弓管腔内に.もう1つは膨隆 した脊柱嚢内に背側からヘルニアを起こしている。 この形成不全脊髄はプラコードとも呼ばれる。 脊髄は低く.牽引によって塞栓される。
このタイプは.薄い嚢胞壁と皮膚の被覆のない背側腫瘤の外観を持つ。 一部の症例では.腫瘤の表面に緑色を帯びた異常な皮膚があり.皮下組織はなく.真皮は瘢痕状の変性で嚢胞壁に直接付着している。 嚢胞が皮膚表面より隆起していない場合.表面は紫紅色の肉芽形成面を示し.脊髄外反症（脊髄空洞症）としても知られている。 脊髄縦裂Ⅱ型が重なると.片方または両方の脊髄が分裂し.脊髄が膨張することがあり.これを半髄膜瘤という。
このタイプは腰椎と腰仙椎に発生し.神経学的損傷症状が最も重く.しばしば両側の下肢機能障害.足の変形.膀胱肛門括約筋の機能障害.脊椎変形などを伴います。キアリⅡ型の変形と水頭症は発生率が高く（99％）.次いで脊髄水頭症（40％～80％）.脊髄縦裂骨折（30％～40％）.くも膜嚢胞（20％）などがあります。 神経筋のアンバランスによる椎体変形や脊椎の湾曲もよくみられる。
このタイプの発症率は非常に高く.北米では新生児1,000人のうち約2人がこの病気に罹患しています。 この病気は診断が容易であるため.海外では感染を防ぐために.生後24～48時間以内に手術を行うよう提唱している。
(2) 脂肪膜瘤：このタイプは様々な形で現れるため.2つの亜型に分けられる。
I型：椎体管腔の局所的拡大で.椎体管欠損部から背側に突出し.皮膚表面上に腫瘤を形成する。 腫瘤の皮膚表面は無傷で.脳脊髄液を含み.脊髄（基質とも呼ばれる）.馬尾.奇形の神経枝も嚢胞内に突出し.被膜の壁に癒着することがあり.脊髄はこのように引き伸ばされ.塞栓される。 このタイプは.腫瘤の表面に皮下脂肪や脂肪腫が存在することが特徴であるが.嚢胞内に入り込むことはない。
II型：この型の外観はI型と似ているが.背側の部分的に拡張した硬膜が皮下脂肪腫によって完全に浸食されている。 正常な構造が失われ.多量の脂肪が脊柱管の欠損部を通って脊柱管の空洞に注ぎ込み.脊髄に付着・混在し.脊髄は異常に発達し.正常な丸みを帯びた椎骨構造を失い.細長くなり.脊柱管の空洞に位置し.その末端は腰仙部.あるいは仙尾部に位置し.背側に分裂し.脂肪腫または脂肪組織が分裂した脊髄に成長する。 脊髄に成長した脂肪は皮下脂肪と連結しているため.脊髄は引き伸ばされる。
どちらのタイプの脂肪腫も.正常な皮膚で覆われた背中の腫瘤のような外見をしており.最初は小さく.加齢や短期間で急速に大きくなるものもあります。 小さいものは通常円形で.大きいものは不規則で.先端が細い首のようなものもあれば.基部が広いものもある。 膨隆部の表面には.長毛がまばらにあるもの.密生しているもの.皮膚に異常な色素沈着があるもの.毛細血管腫が見られるもの.膨隆部やその付近に深さの異なる皮膚の陥凹があるものなどがある。
脂肪性脊椎すべり症は脊椎のどのセグメントにも起こり得ますが.多くは腰仙部.腰部または胸腰部に起こります。 臨床的には.下肢麻痺.足の変形.歩行異常.膀胱肛門括約筋機能障害などの程度が異なることがある。 キアリI型奇形（10％）.水腫（10％）.椎体奇形を合併するものもある。
(3)脊髄の嚢胞性ヘルニア（脊髄嚢胞ヘルニア）：脊髄の嚢胞性拡大を指し.脊髄は脊柱管の欠損部を通って背側に拡大する。 嚢胞は基本的に中心管の嚢胞性拡大であり.硬膜.脳脊髄液.形成不全の脊髄からなり.そのため脊髄は引き伸ばされる。
脊髄嚢胞ヘルニアは腰仙部に発生し.皮膚に覆われていない場合は脊髄嚢胞.皮膚と脂肪に覆われている場合は脂肪脊髄嚢胞と呼ばれる。 脂肪組織は嚢胞内ではなく皮下にのみ存在し.嚢胞壁との境界は明瞭である。 臨床症状としては.下肢の感覚運動障害.括約筋機能障害などがあり.消化器系.泌尿生殖器系.脊椎変形.キアリII型奇形などと合併することもある。
(4)髄膜瘤：骨の欠損部から脊髄膜が外側に膨張するのが特徴で.被膜には脳脊髄液が含まれ.脊髄や馬尾はありません。 脊髄膜の突出方向の違いにより.以下の5つのタイプに分けられるが.後方の単純性脊髄膜突出症を除く他の4つのタイプは潜因性二分脊椎と考えられる。
①単純性後髄膜瘤：脊髄膜が背中側に突出し.皮膚に覆われている。 腰仙部に多く.頚部や胸部に発生することもある。
②仙骨内髄膜瘤：仙骨管にある硬膜とくも膜が硬膜に向かって外側に突出し.小さな憩室を形成し.頸部開口部から硬膜下腔に連通する。
③仙骨管前方のクモ膜は.硬膜の外側に突出して小憩室を形成し.頸部開口部から硬膜下腔と連絡している。
③仙骨前部髄膜瘤：硬膜とくも膜が仙骨腹側欠損部を通って仙骨前部まで拡張したもので.仙骨前部髄膜瘤と呼ばれる。
③仙骨外側髄膜瘤：仙骨腹側欠損部から硬膜とクモ膜が仙骨前方へ拡張したもので.仙骨前面髄膜瘤と呼ばれる。
④外側脊髄髄膜瘤：硬膜とくも膜が神経孔から突出し.背骨の側面に嚢胞状の軟部組織塊を形成する。 病変の85％は胸部に発生し.多発性の神経線維腫を合併することもある。
⑤末端仙骨髄膜瘤：尾骨の領域にある膨隆した脊髄嚢を指す。 このタイプはまれで.嚢胞性奇形腫と混同されやすい。
2.潜在性二分脊椎
二分脊椎は.しばしば第5腰椎と第1仙椎を侵す。 病変部の皮膚は正常であることもあれば.色素沈着.毛細血管腫.皮膚陥凹.限局性多毛症がみられることもある。 乳幼児では.症状は明らかでないことが多い。 脊椎管腔に先天奇形がある場合.小児期の緩やかな成長過程で脊髄が異常に引っ張られ.脊髄塞栓症症候群を生じる。 多くの小児は成人するまで症状が現れないことが報告されている。 臨床症状が出る。 このタイプは症例の約50％を占める。
II型：脊髄は縦裂で2つに分かれているが.硬膜とくも膜を共有しており.脊髄を引っ張る異物がないため.臨床症状は出ない。
好発部位は胸椎と腰椎で.水腫.終糸引張り徴候.硬膜内脂肪腫を伴うことがある。
(2)緊密末端フィラメント症候群。 正常な終糸は脳室膜とグリア細胞で構成されている。 脊髄の末端から発生し.硬膜嚢の底を通って下方に移動する。 仙骨に固定されているため.通常.硬膜内のエンドフィラメントを内側エンドフィラメントと呼ぶ。 硬膜から出るエンドフィラメントの部分は外側エンドフィラメントと呼ばれる。 成人では.エンドフィラメントの直径は2mm未満であ るが.エンドフィラメントに脂肪線維組織が浸潤し.変性 したり.さらには肥厚すると（直径が2mmを超えるこ ともある）.脊髄を引っ張り.神経症状を引き起こす [9]。 このとき.脊髄は低い位置にあることも.正常な位置にあることもある。
（3）硬膜内脂肪腫：背部の皮下脂肪組織とつながっていない硬膜下腔の限定的な脂肪の蓄積。 脂肪腫は通常.脊髄の表面で成長するが.脊髄内に浸潤して脊髄の引っ張りや圧迫を引き起こすこともある。
（4）背側皮下洞（背側真皮洞）：脳脊髄軸の背側.後頭部から仙骨部の間のどこにでも発生する可能性があり.仙骨部が最も多い。 仙尾骨部では.副鼻腔路が椎骨内腔に進入することはほとんどないが.仙尾骨部より上方に位置する場合.副鼻腔路は硬膜を通過して椎骨内腔に進入するか.脊髄表面に沿って走行する。副鼻腔路の50％は皮膚腫様嚢胞で終末し.この嚢胞は椎骨内腔の末端または脊髄表面に位置することがあり.その結果.脊髄が伸展または圧迫されることがある。
副鼻腔管の開口部周辺の皮膚の外観は.しばしば異常な毛むくじゃら.色素沈着.毛細血管腫様である。
（5）デルモイド腫瘍または表皮腫：腰仙部に発生し.その約25％は背側真皮洞管と関連している。 嚢胞の壁は扁平上皮で.多くの皮脂腺および毛包があり.嚢胞には汗腺.皮脂腺および毛包の分泌物または分解産物である油性の液体が蓄積する。嚢胞の40％は髄内であり.残りは髄外および硬膜下である。 ほとんどの嚢胞は出生時に存在し.成長が遅いため.通常は小児期まで症状が現れない。
（6）分裂ノトコルド症候群：胎生期の中腸が.食道.胃.小腸.大腸背側を起点とし.腹腔または胸腔.後縦隔をさまざまな方向に通り.脊髄を横切って背部の皮膚に達する管によって.背部の皮膚とつながっている状態である。
この管は.嚢胞.憩室.瘻孔.または線維路を形成するために任意の場所で中断することができます。
病変の場所によって.腹部腸原性嚢胞.腸憩室.縦隔腸原性嚢胞などの名称があります。嚢胞が椎管の内腔にある場合は.椎体内腸原性嚢胞と呼ばれます。 病変は上部胸椎または頸椎に発生し.椎体の後方.椎体に隣接している場合.または脊柱管の内腔内にある場合がある。 嚢胞の壁は通常.筋層を伴わない単一または偽複合上皮で.嚢胞の形態.嚢胞壁の厚さ.嚢胞液の粘稠度および色は非常に一定していない。
(7)脊髄水腫症：脊髄水腫症は脊髄中心管の拡大で.限局性.単独性.多発性.または脊髄膨隆.脊髄縦裂.キアリ奇形に伴って起こる。
(8)尾側退行症候群：脊髄末端の発達障害を指し.神経因性膀胱.腎形成不全.外性器奇形.肛門奇形.反回舌.足奇形などを伴うことがある。 末端骨欠損は通常.第9胸節以下である。 欠損のレベルによって臨床症状の程度が異なり.欠損のレベルが低いほど臨床症状は軽く.尾骨末端欠損では臨床症状がないこともある。 また.脊髄膨隆.脊髄縦裂.終糸引張徴候.潜在性毛巣洞.硬膜内脂肪腫を合併することもある。