先天性二分脊椎は.小児の脊柱管の発達における様々な異常によって発現する疾患群からなり.「二分脊椎」「オカルト二分脊椎」とも呼ばれる.先天性の脊髄軸の奇形である。 脊柱管背面開大の脊椎・板状欠損の形態をとることが多く.仙骨部に最も多く.次いで頸部.その他の部位にはあまり見られない。 病変は1つまたは複数の椎骨に及ぶことがあります。 二分脊椎は.脊髄や脊髄神経の発達異常やその他の変形を伴うことが多く.まれに頭蓋一体化を伴うことがあります。 ごく一部の患者さんでは.成人になってから尿崩症や尿失禁などの症状が現れることがあります。 新生児の中には.腰部の袋が膨らんでいて.壁が薄く.光を取り込んでしまう人がいます。 このタイプは.脊椎大腿骨が二分脊椎から膨らむことで起こるもので.「脊椎膨隆」.あるいは「嚢胞性二分脊椎」と呼ばれます。 脊髄の脊柱管は.神経組織も膨らんでいる場合は.「脊椎すべり症」と呼ばれ.両下肢の脱力.筋萎縮.子どもは後で歩くが.歩行はぐったり.鈍感やお尻の皮膚や太もも裏のしびれ.足の裏やお尻は潰瘍.排尿・排便コントロール.大人にはインポテンツなどの症状が発生することができます。 少数のケースでは.脊髄の一部が裂け目に完全に露出し.一部は 表面の薄い線維性膜に覆われていることがある。 このタイプは「脊髄露出型」と呼ばれ.症状が重く.感染しやすく.予後が非常に悪いとされています。 二分脊椎の患者さんは.内反足.反り足.先天性水頭症.側弯症など.体の他の部位に先天性の異常があることが多いのです。 二分脊椎は.第5腰椎と第1仙椎を含むことが多い。 病変部の皮膚は正常でも.色素沈着.毛細血管腫.皮膚陥没.局所的な多毛などを認めることがあります。 乳幼児では.明らかな症状はありません。 脊椎腔に先天性の奇形がある場合.脊髄塞栓症症候群が顕在化する前の小児期の進行性成長期に脊髄が異常に引き伸ばされることになります。 潜因性二分脊椎は.臨床症状を伴わない場合は治療の必要はありません。 二分脊椎症.脊椎膨隆症.脊髄脊椎症などの臨床症状がある方は.手術が必要です。 手術前に膨らみを保護して破裂を防ぎ.不用意に破裂した場合は感染や髄膜炎を防ぐためにすぐに病院に送り.緊急処置を行う必要があります。 病気の早期発見が.身体の発達と早期治療が治癒への鍵です。 脊髄繋留を併発した二分脊椎の子どもは.通常子どもの頃は無症状で.繋留した脊髄が引き伸ばされることでそれに応じた症状が現れます。 手足の脱力やしびれなどの運動障害が回復するのは約45％.一度発生した尿失禁が回復するのは約12％という調査結果が出ています。 そのため.脊髄繋留が発見されれば.症状の有無にかかわらず手術が必要となります。 背中の後部の腫瘤.血管性母斑.皮膚の陥没.毛羽立ちなどは現象の表面ではなく.脊椎や脊髄の先天性奇形が脊柱管にある可能性を出生時に家族が認識することが重要である。 明らかな症状が出てから慌てて手術するのではなく.早期に検査・手術をして.一生後悔するようなことがないようにすべきです。