二分脊椎は.脊椎の先天性奇形で.脊椎閉鎖不全症とも呼ばれる。 主に母体発育中の胚が生後26日頃に神経管の発達が阻害されることで発症し.現在では妊娠初期の葉酸の欠乏と関係があると考えられています。 二分脊椎の基本的な病態は.脊椎の突起と椎体が程度の差こそあれ欠損しているため.脊柱管の閉鎖が不完全で.脊柱管の内容物が硬膜外組織に直接隣接しているか.あるいは脊柱管の外に突出していることである。 病変は1つまたは複数の椎骨に及ぶことがあり.しばしば他のシステムの変形を伴います。 二分脊椎は腰仙部に最も多くみられ.頚部にはそれほど多くなく.他の部位にはあまりみられません。 局所皮膚症状：腰仙部の皮膚の膨隆や陥没.場合によっては分泌物や感染を伴う.多毛.大きく膨隆した腫瘤など。 生後数ヶ月のうちに腰仙部の皮膚に大きなこぶを見つけるご家族がしばしばいらっしゃいますが.実は脂肪腫や脊髄脊椎症であったり.小さなくぼみから時々オイル状のものが分泌されたり.時には小さな尾が生えたような状態になることもあります。 これは.患者さんが受診する最も早い時期かつ最も一般的な理由であり.二分脊椎においてご家族が注意すべき最も重要な皮膚の変化と言えます。 下肢機能障害：足のしびれや.ひどい場合は火傷や切り傷をしても痛みがないなどの下肢や会陰部の感覚障害.歩行時に足が下がる.つま先を引きずるなどの下肢.特に足や足首の運動機能障害.内反足のような下肢の足や足首の奇形などが含まれます。 小児では.片足に力が入らない.後ろ向きに歩くのが著しく遅れる.片足が上がらないなどの症状がよく見られます。 患者さんに運動機能障害が発生する頃には.脊髄の機能が低下していることが明らかであり.手術の最適な時期を逸しているのです。 排尿・排便機能障害：一般的に便秘や尿失禁として見られる。 二分脊椎の様々な病態変化の結果.尿路異常は神経因性膀胱を引き起こし.重症例では尿管骨盤水貯留.最終的には腎不全に至ります。 このような症状の場合.子供が幼いために家族に気付かれず.大きくなってから気付くことが多いのです。 小児のおねしょや排便困難は.家族が最も苦痛を感じ.生存を脅かす病態である。 コンティニュアス障害により.患者は学校や職場などの社会活動に溶け込むことが難しくなります。 4.その他の症状：腰.臀部.下肢の痛みなど。 家族への教訓とアドバイス：1.二分脊椎は.症状が悪化すると子供が大きくなってしまうので.早期に治療する必要があります。 この病気の治療を遅らせてはいけないということで.現在.大きな総合病院では.生後1カ月で小児外科手術を終えています。 生後1ヶ月の赤ちゃんにも手術をしていますが.治療の遅れがその子の一生を不幸にしてしまうということはありません。 私たちは常々.この病気の早期治療が重要であることを訴えてきました。 2.排尿排便の問題は.患者の家族の最大の苦痛であり.避けてはならない.直面して正しく治療するために.病気の初期段階で外科的治療と正しい訓練を通じて.患者は回復することができますが.患者の家族と患者は.一定の専門知識と完全な忍耐を持っている必要があります。 また.排尿・排便の問題を解決する完全治療の広告を見たからといって.焦ってすぐに治療を受けに行き.その結果.損をしたり.治療を受けられなかったりすることが多いのもいけないことです。 何が言いたいかというと.二分脊椎がある程度重症化すると.今のところ学問の世界では良い治療法がないのです。 ですから.患者さんのご家族には.正しい治療や病気に関する知識.リハビリテーションを受けるようアドバイスしたいと思います。 まとめると.二分脊椎に脊髄の繋留を併発した子どもは.子どもの頃は一般的に無症状ですが.体の発達に伴い.繋留された脊髄が引き伸ばされ.それに伴い症状が発現します。 手足の脱力やしびれなどの運動障害が回復するのは約45％.尿失禁が回復するのは12％という研究結果が出ています。 したがって.脊髄の繋留が発見されたら.症状の有無にかかわらず.外科的に治療する必要があります。 背部後面腫瘤.血管性母斑.皮膚陥没.毛髪性などが表面上の現象ではなく.脊柱管や脊髄の先天性奇形がある可能性を患者さんのご家族が出生時に認識できるよう.この分野の臨床知識の普及を進めています。 早めの検査とほぼ早期の手術が必要であり.決して明らかな症状が出てから焦って手術をしては.生涯後悔することになりかねない。 現代の麻酔や神経重症化治療の著しい進歩により.患者の年齢が手術を制限する問題ではなくなってきています。 私たちは.生後3ヶ月未満の子供たちにこの種の手術を何度も行い.素晴らしい結果を得ています。 私たちの手術の究極の目標は.私たちの努力によって.子どもが成長したときに健康で.よりよく社会に溶け込めるように成長することです。