1.どのような場合に小児の先天性二分脊椎を疑うべきか？ 出産後.何らかの異常.特に乳幼児に多い二分脊椎の奇形が発見されないかと.不安な気持ちで乳幼児の全身検査を行う親がいます。 では.お子さんに二分脊椎の奇形があるかもしれないと疑うには.どのような条件があるのでしょうか。 まず.皮膚の異常があります。 最も多いのは.臀間裂の非対称性です。 正常な人では.臀部と胴体の間に臀裂と呼ばれる「Y」字型の裂け目があります。 Y字の上側の2本の枝が非対称である場合.特に臀部の高さの不一致を伴う場合は.両親の注意を喚起する必要がある。 また.子どもの腰の中央部の皮膚表面の上に.毛細血管腫の赤紫色の剥がれが見つかることもよくあり.これも二分脊椎の徴候である。 脂肪腫があると.正常な腰椎の湾曲が外から見えたり.正常な背骨の分節棘が触診できないため.一部の子どもでは.臀部上部に近い腰部中央に皮下脂肪腫がみられることがある。 背中の真ん中に毛が集まっていたり.毛の下に穴があいていたり.色素沈着があったり.皮膚に小さな穴があいていて.その周囲に正常な皮膚が伸びていたり.時には穴から白い分泌物が排出されたり.炎症や膿疱が頻発したり.皮膚に欠損があったりすることもある。 これらの症状はすべて.先天性潜因性二分脊椎を伴っている可能性がある。 このような異常が見つかったら.親は注意を払い.適切な時期に治療を受け.必要な検査の準備をしなければなりません。 2.超音波検査やMRI検査で二分脊椎の診断を確定できますか？ これは両親にとって最も重要な質問の一つです。 まず.二分脊椎の診断における超音波検査の役割についてお話ししましょう。 脂肪腫.脳脊髄液.脊髄はそれぞれ異なるエコー源性を持っており.また乳幼児期は未熟な骨が十分に石灰化されていないため.超音波は脊椎を容易に通過して椎弓管の内部を探ることができ.脊髄塞栓症を示すことができるため.超音波検査は生後6ヶ月未満の乳児にとって貴重な診断ツールです。 超音波検査は安全で簡便で比較的安価ですが.すべての情報が得られるわけではありません。 MRI（磁気共鳴画像法）は.ほとんどの症例で診断を確定することができ.二分脊椎を診断する最も貴重な手段です。 3.MRIは体のどの部分を検査するのですか？ 先天性二分脊椎は.頭蓋脳奇形.頸椎後頭奇形.さらには水頭症.脊髄空洞症.小脳下扁桃ヘルニアなどを伴うことがあるため.MRI検査は脳と脊髄全体を含むことが望ましいとされています。 4.超音波検査とMRI以外に必要な検査は？ 脊椎の単純X線写真は.尾骨の発育異常.分節の異常.骨構造の変形.椎体板の欠損.半椎体骨折.脊椎縦骨折.椎体内骨棘を明らかにすることができます。CTとCT 3D再構成は.主に骨構造の欠損を理解するために使用されます。 また.後脛骨.腓骨.恥骨体性感覚誘発電位は二分脊椎に伴う神経損傷を正確に判断することができる。 5.さまざまな検査が子どもの身体や発達に与える影響は？ 両親は.それぞれの検査が子供に与える影響を非常に心配している。 超音波検査とMRI検査は.子どもへの影響はない。CT検査とX線検査は.低年齢児への影響は確立されているが.必要であれば受け入れるべきである。 6.どのような出生前手段で二分脊椎を発見できますか？ これはすべての妊婦にとって最も重要な質問です。 現在のところ.胎児の二分脊椎の出生前スクリーニングには主に3つの方法があります。 そのひとつが超音波検査で.出生前診断の主な手段です。 高解像度の胎児超音波検査は.脳脊髄の膨隆を出生前に検出する感度がほぼ100％で.脊髄の欠損も検出でき.二分脊椎や水頭症などの併発も検出できる。 第二に.母体血漿αフェトプロテイン検査は.開放性二分脊椎を検出することができる。 第三に.一部の医療機関では胎児のMRIが利用できるようになり.利用可能な場合には超音波検査なしで母子に直接MRIを行うことができるため.二分脊椎の早期診断が確認できる。 とはいえ.まだ発見が難しい隠れ二分脊椎もあります。 7.子どもが小さすぎて検査に協力できない場合はどうすればよいですか？ 小児によく使われる鎮静剤である抱水クロラールを浣腸または経口投与するのが安全で効果的で確実です。