全人口の経済発展と社会進歩に伴い.これまでの感染症.伝染病.栄養障害は徐々に抑制され.非感染症の構成比は年々高まっており.特に小児内分泌遺伝子代謝系疾患は社会.親.子供.小児科医からますます注目されている。
近年.国民全体の経済発展や社会進歩に伴い.小児疾患のスペクトラムも変化しています。 伝染病.感染病.栄養病は徐々に抑制され.非伝染病の構成比は年々増加し.特に小児の内分泌遺伝代謝系疾患は社会.親.子.小児科医からますます注目されている。 小人症.思春期早発症.肥満.小児糖尿病.先天性甲状腺機能低下症などは.現在臨床現場で最も多く見られる小児内分泌疾患です。
小児内分泌疾患の危険性：
内分泌学は.子どもの成長や発達.代謝の安定維持.体の生命プロセスの調整と非常に深い関係があります。 そのため.子どもの身長や性発達.肥満に関わる内分泌疾患はますます注目されており.これらの疾患の発生は遺伝要因.環境要因.ライフスタイルと深く関わっていると言われています。 このように.身長.性的発達.肥満に関連する内分泌疾患は.遺伝的要因.環境要因.生活習慣と密接な関係があり.その重要性が高まっているためです。
小児内分泌疾患の症状：
低身長：
成長ホルモン分泌不全が最も多く.身長が標準偏差2以下.または同年齢同性の正常な子どもの平均身長の3パーセンタイル以下であり.小児小人症と呼ばれ.3歳から思春期までの成長量が年4～5cm以下も懸念される。 また.特発性小人症.胎児期未満児.ターナー症候群には成長ホルモンによる治療が有効です。 治療中は安全性と効果を確認するために.小児内分泌専門医による定期的な検査が必要です。
早発性思春期：
早発性思春期とは.女子では8歳以前に第二次性徴が現れること.または10歳以前に月経が始まること.男子では9歳以前に第二次性徴が現れること.すなわち乳房の発達.陰毛や腋毛の出現.身長と体重の急激な成長.外性器の発育を指します。 思春期早発症の子どもは.内分泌学者による性徴の評価.骨年齢の決定.性ホルモン検査と適切な刺激テスト.性器の超音波検査.必要に応じて画像診断を受け.原因に対する治療を受けなければなりません。
甲状腺疾患：
甲状腺は胎児期に重要な役割を果たし始めます。 先天性甲状腺機能低下症は.視床下部-下垂体-甲状腺軸の機能に関わるさまざまな先天的障害によって起こる症候群で.その約90％が甲状腺の発達障害による甲状腺ホルモンの不足.あるいは甲状腺受容体の欠陥によるものです。 以前はクレチン病や核黄疸と呼ばれていた。 特異な顔貌や身体つき.運動発達の遅れ.知的発達の低下.生理機能の低下などがみられ.対症療法や甲状腺ホルモン補充療法で良好な結果が得られます。
小児に多い甲状腺の病気には.橋本甲状腺炎とバセドウ病がありますが.どちらも薬物療法を行い.甲状腺機能を正常な状態に保つために長期にわたって使用されます。
肥満とメタボリックシンドローム：
子どもの肥満は世界的な公衆衛生問題になっており.我が国も例外ではありません。 ある統計によると.重度の肥満の子供の30％は脂肪肝で.脂肪肝の子供の30～50％は肝機能に異常がある。重度の肥満の子供の80～90％は空腹時血糖が高く.そのうちの10～20％は2型糖尿病（肥満）と診断されている。 また.2型糖尿病（肥満）の子どもは約85％～90％が代謝異常であることが分かっています。
小児肥満の約80％は成人期にも及び.成人になってから高脂血症.高血圧.冠動脈疾患.糖尿病.脂肪性肝硬変など様々な病気を引き起こす重要な危険因子となる。 肥満児.特に黒色表皮腫の皮膚症状がある場合は.できるだけ早い段階でスクリーニングを行う必要があります。
子供の糖尿病
子供の糖尿病は急速に始まり.通常3ヶ月以内に診断される。 糖尿病の乳児では.多飲・多尿は発見しにくい。 また.幼児期には夜間頻尿が多いため.親御さんが見過ごしてしまうこともあります。 小児夜尿症の専門クリニックでは.「夜尿症」に隠れている幼児の糖尿病をスクリーニングするために.おねしょをする子どもには必ず定期的に尿検査を行います。
小児糖尿病の致命的なリスクはケトアシドーシスであり.微小血管症の長期合併症（微小血管症による眼.心臓.腎臓.神経系の障害）ではない。 小児ほどケトアシドーシスの発生率が高い。 ケトアシドーシスは.多くの場合.多尿.嘔吐.腹痛.重度の脱水.感覚鈍麻.さらには昏睡を特徴とする。
小児内分泌疾患の予防：
お子さんに良い生活習慣を身につけさせ.規則正しい生活習慣を形成させましょう。
十分な栄養と睡眠を確保し.穀物や新鮮な果物や野菜など.高タンパクでビタミン豊富な食品をたくさん食べましょう。
過労や興奮を避け.内分泌系が悪い気分の影響を受けないように.心を明るく保ちましょう。
感染症を予防しましょう。
小児内分泌疾患の治療：
様々な医療技術の発達により.小児内分泌疾患が認知・治療可能なものが増え.社会.親.子供.小児科医から注目されていますが.小児内分泌疾患の診断と治療は非常に専門的であり.これらの疾患については専門の内分泌学者に相談することが必要です。
遺伝性代謝疾患は.体の正常な代謝に必要な特定の酵素.受容体.運搬体.膜ポンプの生合成における遺伝的欠陥.すなわちこれらのペプチド（タンパク質）をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。 それらはほとんどが単一遺伝子の遺伝病で.代謝性高分子疾患：リソゾーム貯蔵障害（三十数疾患）.ミトコンドリア障害など.代謝性低分子疾患：アミノ酸.有機酸.脂肪酸などである。 遺伝性代謝疾患は.遺伝によるものと後天的な遺伝子変異によるものがあり.その発症は新生児だけでなく.全年齢層に及んでいる。
ゴーシェ病.ファブリー病.フェニルケトン尿症.メチルマロン酸血症など.変わった名前の病気も含めて500以上の病気が確認されている。
遺伝性代謝疾患の一般的な臨床症状としては.神経学的異常.代謝性アシドーシスやケトーシス.激しい嘔吐.肝腫大や肝不全.特異な臭気.奇妙な外観.皮膚や髪の異常.目の異常.難聴などがあります。遺伝性代謝疾患の多くは神経学的異常を伴い.新生児発症では急性脳症として現れ.認知症や脳神経麻痺.あるいは昏睡や死亡などの深刻な合併症を引き起こすことがあります。 遺伝性代謝異常症の大部分は.神経学的異常を伴います。
これらの遺伝性代謝異常症は.いずれも稀な疾患であり.聞いたことがない方も多いと思いますが.累積的な有病率は高く.非常に危険な疾患です。
これらの病気は.体内のあらゆる臓器やシステムに損傷を与える可能性がありますが.適切な対処をすれば治療や管理が可能です。 新生児期には臨床的に重要でないことが多く.親が見落としやすい一方.症例が少ないために誤診されやすく.医師による診断が困難なこともあります。 しかし.ひとたび異常が発現すると.身体的・知的障害は不可逆的であり.診断・治療を受ける前に死亡したり.治療が遅れた結果.生涯にわたって知的障害や身体障害を負ったりする子どもが相当数存在する。