フェニルケトン尿症は.フェニルアラニン代謝経路の酵素欠損により.フェニルアラニンがチロシンに変換されず.フェニルアラニンおよびそのケト酸が蓄積し.尿中に大量に排泄される.よく見られるアミノ酸代謝異常症である。本疾患は.遺伝性アミノ酸代謝異常症の中では比較的多く.その遺伝様式は常染色体劣性遺伝である。症状は次の通りである。1. 出生時は正常：通常.生後3〜6ヶ月で症状が現れ.1歳で明らかになる。
2.神経系。主な原因は知的発達の遅れであり.程度の差はあれ.知能の低下が見られます。また.発作が起こることもあり.年齢とともに減少したり.停止したりします。表情が冴えない.異常行動.多動.筋痙攣.筋緊張の亢進を伴うこともあります。
3.外見の変化。皮膚は乾燥しやすく.湿疹や皮膚の掻破が起こりやすい。出生時は正常な髪色ですが.生後数ヶ月はチロシナーゼの阻害により.メラニン合成が減少するため.子供の髪色は明るい茶色になります。
4.尿と汗の異常。フェニルアラニン水酸化酵素がないため.フェニルアラニンが別の経路から乳酸フェニルとフェニル酢酸を生成し.汗や尿から排泄され.かび臭い臭い（またはネズミ臭い）がする。
結論として.フェニルケトン尿症の子供の主な臨床特徴は精神遅延.精神神経症状.湿疹.皮膚の引っ掻き傷症状と色素沈着.ネズミ臭.脳波異常などである。早期診断と早期治療が得られれば.前述の臨床症状が出ず.知能が正常化し.脳波異常が回復する可能性がある。