フェニルケトン尿症は.フェニルアラニン代謝経路の酵素欠損によって引き起こされる比較的一般的な常染色体劣性疾患である。血族結婚の子孫に多くみられ.罹患した兄弟の40％が本疾患に罹患している可能性がある。フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子の変異により肝臓でフェニルアラニン水酸化酵素が欠損することが.この疾患の最も基本的な生化学的異常であるが.変異の塩基対が異なると臨床症状の重さが大きく異なるため.典型的なフェニルケトン尿症には高フェニルアラニン血症の軽い症状も含まれることがある。フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝性疾患であり.この病気が診断された後.古典型か非典型か.薬物治療と診断は全く同じではないので.これらの子供たちのさらなる診断と治療を可能にし.彼のいくつかの後遺症の発生を減らすためにさらなる遺伝子検査や関連検査が必要かもしれません。