お医者さん。子供の検査結果が戻ってきたのですが.何か問題があるかどうか見てもらえますか？これは臨床医が毎日数え切れないほど耳にし.直面する場面で.ごく当たり前のことのはずなのですが.ある種の患者さんにとっては.とても複雑な心境になることがあります。ほぼ毎日.診察室に座っている限り.この対決を繰り返さなければならない。親御さんの落ち込んだ感情で気分が重くなり.親御さんの喜びで少し安心しリラックスする.この感情が周囲の若い医師の出産願望に影響を与えたこともありました。
フェニルケトン尿症は.あまりキャッチーな名前ではなく.PKUとも呼ばれ.生まれてからかかとの血液一滴をスクリーニングしないと診断できない病気.特別食でしか治療できない病気.一生.家族に経済的負担をかけなければならない病気です。スクリーニングを行わない限り見逃してしまう病気.すべての家族が長い間まっすぐ向き合えない病気 このように.「私はIQが高い.家族は代々教育を受けている.病院の検査結果は疑わしい」など.重い代償を払う家族がいるのです。
フェニルケトン尿症が1つの家族.無数の家族と遭遇したとき.どれだけの人が不敵に.痛みの涙も流さず.肝臓も壊さず.診断が間違っていることをどれだけ願うことができるでしょうか！？しかし.残念ながら.技術的な設備など多くの理由から.この病気はもっと早くから検診を受けることができず.上級小児科医でさえこの病気をほとんど知らないとか.現在.新生児疾患の検診はどこでも進められていますが.母親になる方との会話の中で.検診を受けないことに固執する方がまだおられるのが現状です。その結果.大多数の子どもたちは幸運に恵まれ.ごく少数の子どもたちは発達がどんどん劣っていくので.せっかく診断されて治療に専念しても.治療のベストタイミングを逃し.生涯にわたって脳に障害を残すことになるのだそうです。
幸いなことに.新生児スクリーニングは政府や行政部門からますます注目され.スクリーニングは情報提供や自費から.医療保険や医療ケアモデルへの組み込みの可能性に進化し.スクリーニングで診断された子どもの治療も自費から貧困家庭への慈善援助に進化している。
陝西省母子衛生病院は2001年から疾病検診を実施し.省内で初めて衛生部の認可を受けた検診センターで.成熟した検診技術と標準化された治療管理を持ち.検診技術は基本の4疾病検診から29の遺伝子代謝疾患に対するタンデム質量分析検診にまで広がり.子供が生まれて3日後にかかと血を1滴落とすだけで悩みが解決できるそうです。
統計によると.フェニルケトン尿症の全国発症率は1/11000で.我が省の発症率は1/7300と全国レベルより高く.西北は南方より高い。この発生率を軽視することはできない。障害児が家庭と社会に与える負担は大きく.40年生存するだけで.家庭と社会に70万元以上を消費することになる。早期診断と長期的な標準化治療があってこそ.この人たちも普通の子と同じように保育園や大学に通い.社会に貢献できるのです。
フェニルケトン尿症と診断されたら.その機会を逃さず.規範に従ってできるだけ早く治療することが大切なのです。そのため.クリニックにいる生き生きとした可愛い子供と涙目の親は対照的で.風邪の患者なら5分10分で診られるが.フェニルケトン尿症の場合は30分.1時間.2時間かかり.その後も何度も.あまりにも多くのことを理解しなければ.すべての仕事が水の泡になってしまうのである。
もちろん.真実はそう絶望的な人々の説明から遠く離れている.自信は.医師.栄養士.両親の治療が密接に一緒に働く限り.病気を克服する最大の動機であり.食品の治療は.より多くの豊かであり.病気を克服することは問題であってはならない.大学.中学校.小学校.幼稚園スマートで美しい子供に行っている人を見て.彼らの絵画.ダンス.レポートカードなどを見てください。インターネット・フェニルケトン尿症友の会 お母さん.お父さん.私たちがしなければならないことは.子供たちに検診を受ける機会を与えること.そして.生まれたばかりの赤ちゃんに最初のプレゼントとして検診を受けさせることです.お待ちしています