特に子どもの希少疾患は.悩ましい問題である。特に原因究明には長い時間と費用がかかり.疲弊してしまうことが多いようです。希少疾病の発見率はどのくらいなのでしょうか。中国の小児に比較的多い希少疾患は何か.従来の方法では原因究明にどれくらいの時間がかかるのか。治療の遅れで見逃されている病気は？
希少疾患の定義は統一されておらず.1万人に1人と定義する専門団体もあれば.100万人に1人と定義する専門団体もあり.現在より認知度の高い希少疾患の定義は1万人に1人です。希少疾患の発生率は低いですが.病気の種類が多く.さらに中国では人口が多いので.希少疾患の総数がとてもとても多く.世界的には珍しい希少疾患はフェニルケトン尿症のように中国で大量に報道されることになるそうです。発症率は17,000人に1人で.新華病院では3,000人の確定症例を蓄積しており.これは非常に大きな数字です。
現在.中国でより認知されている希少疾患は.主にフェニルケトン尿症.副腎皮質過形成.代謝性疾患.染色体小発達/マイクロデュプリケーション症候群などの診断可能かつ予防可能な疾患に焦点が当てられています。従来の診断方法には.細胞培養を必要とする核型分析があり.診断サイクルは通常2-3週間である。生化学検査は必要ですが.生化学検査は人体によって変化し.変動が大きいため.診断を確定するために数回のフォローアップ動態観察が必要で.フェニルケトン尿症など一部の疾患では.早期治療と早期介入により知能に全く影響がない場合は治療の遅れにつながりやすくなりますが.フェニルケトン尿症の診断の考え方は3ステップになります。1. 1.フェニルケトン尿症ではない.2.古典的なフェニルケトン尿症や悪性フェニルケトン尿症です.3.遺伝的確認。時には生化学的な結果は.最初のステップと困難の診断を確認するための第二ステップで.その結果.典型的ではありません.フェニルケトン尿症は6遺伝子を持って.最初のステップと第二ステップタイピングは.テストする遺伝子を選択することは困難で.その後の診断を行うことができないように遅延治療.しかし第二世代のシーケンサーの開発と.我々は一緒にすべての6遺伝子と直接第1および第2ステップをスキップテストできる.と第1および第2ステップの生化学的検証により診断を確認します。
中国における希少疾患の診断と治療の現状は？
現在.希少疾患は主に臨床経験と遺伝子診断に頼っているが.多くの希少疾患はまだ治療法がなく.そのような治療不能な希少疾患の診断は主に次の子供の出生前診断に用いられるが.多くの希少疾患の遺伝子型は明らかに臨床表現型を導くことができる；さらに多くの希少疾患患者の診断は.その疾患に対する薬品会社や研究グループの研究知識を加速し.治療の可能性をもたらす基礎を築くことになる。