古典的D低フェニルアラニン食の治療 治療の期間。少なくとも思春期成熟期まで.できれば生涯にわたって治療し.成人期には食事制限を適切に緩和することが提唱されている。
治療の原則。1. フェニルアラニンの摂取は.成長と代謝に必要な最低限の量を確保する必要があります。患者の肝臓にフェニルアラニン水酸化酵素がないため.フェニルアラニンが正常に代謝されてチロシンを生成できず.血液中に大量に蓄積して神経障害を起こし.フェニルアラニンがバイパスで代謝されてフェニルピルビン酸とフェニル酢酸を生成して.尿を通して大量に排泄されるので.患者の尿には特別不快なラット臭がある。同時に.フェニルアラニンは成長発育のための必須アミノ酸であり.供給不足は成長障害にもつながり.深刻な死に至ることもある。したがって.フェニルアラニンの摂取は多すぎても少なすぎてもいけない。
2.一方.天然タンパク質には4～6％のフェニルアラニンが含まれているので.天然タンパク質の摂取量をコントロールし.フェニルアラニンの少ない粉ミルクやプロテインパウダーを子どもの主なタンパク質源として使い.カロリーを十分に与えることが必要である。
3.母乳はやはり母乳育児に最適な食事であり.計算された量の母乳を与えることは患児の発達に非常に有益なので.決して母乳育児を止めないこと。
4.個人差を考慮することです。小児のフェニルアラニン水酸化酵素活性の欠損の程度は大きく異なるため.食事療法は個別化の原則を守り.年齢によってタンパク質.カロリー.フェニルアラニンの必要性と耐性が異なるため.各児の年齢.体重.血液濃度に応じてレシピを策定・調整し.血中フェニルアラニン濃度を適切にコントロールしなければならない。
5.食品には脂肪と糖分を除くタンパク質が含まれており.このうちフェニルアラニン含有量はタンパク質の3％D5％を占めている。そのため.一般的な食品からフェニルアラニンを排除することは難しい。
（1）低フェニルアラニン粉乳.プロテインパウダー.でんぷん.飲料を使用することができ.そのような低フェニルアラニン食品の供給は母乳や牛乳などの補助食品で補う。
（2）治療の効果を確認するには.定期的に血液フェニルアラニン濃度モニターすることである。正常な血中フェニルアラニン濃度は1～2mg/dlで.治療しない場合の典型的なフェニルアラニン血中濃度は20mg/dl以上.ほとんどは20～50mg/dlの間で.50mg/dl以上はまれである。血中 Phe 濃度モニタリングは.食事療法後の最初の 1 ヶ月間は週 1～2 回.その後は月 1 回の頻度で繰り返す必要がある。
(3)非定型フェニルケトン尿症では.食事療法に加えて.テトラヒドロビオプテリン（BH4）.ドーパ.5-ヒドロキシトリプタミン.葉酸などの様々な神経媒介物質を補充する。
(4) 他の合併症を持つ子供には.対症療法を行う必要がある。例えば.発作のある子どもは.できるだけ早く通常の抗てんかん薬で治療する必要があります。湿疹のある子どもは.血中Phe濃度を十分にコントロールした後.自然に治癒する可能性があります。
（5）酵素療法.遺伝子治療 PKUは酵素欠乏性疾患であり.酵素補充療法が理想的な治療法であることは間違いないが.安全性や安定性.拒絶反応の問題から治療価値のある酵素製剤はまだ見つかっていない。理論的には.遺伝子治療によって欠損遺伝子を修正することがPKU治療の基本的な方法です。しかし.PKUの遺伝子治療は動物実験の段階であり.臨床にはまだかなり遠いのが現状です。