1.フェニルケトン尿症の病因について
PKU（フェニルケトン尿症）は代謝異常の遺伝病です。放置すると精神遅滞を起こすことがある。幸いなことに.定期的な新生児スクリーニングにより.現在ではほぼすべての罹患新生児を診断し.早期に治療することで.正常な精神発達を確保することが可能です。
フェニルケトン尿症の有病率は.米国では14,000人に1人です。この病気は.北欧やアメリカ先住民に.アフリカ系アメリカ人やヒスパニック.アジア人よりも多く見られますが.すべての民族に発生する可能性があります。
酵素の損失や欠陥により.フェニルケトン尿症の子供は.ほとんどすべての食品に存在するフェニルアラニンのタンパク質を完全に代謝することができません。フェニルケトン尿症は.酵素の欠損や欠陥により.フェニルアラニンというタンパク質を十分に代謝することができず.ほとんどの食品に含まれるフェニルアラニンを代謝できない病気です。
2.フェニルケトン尿症は子どもにどのような影響を与えるのでしょうか？
フェニルケトン尿症の子どもは.生後数カ月は正常であることがあります。放置すると.生後3～6ヶ月の間に周囲への興味を失い始め.1歳になる頃には発達が著しく遅れてしまいます。中枢神経系がすでに損傷している未治療のフェニルケトン尿症の子どもは.しばしば過敏になり.興奮し.破壊的な状態になります。身体的な発達は良く.髪の毛は兄弟より黄色いことが多い。
3.フェニルケトン尿症になる可能性があるのはどんな人ですか？
両親ともにフェニルケトン尿症遺伝子を持っていて.それを子供に遺伝させると.子供もフェニルケトン尿症を受け継ぐことになります。父親または母親がフェニルケトン尿症の遺伝子を持っていても発症しない場合は.「保因者」と呼ばれます。保因者の場合.各細胞に正常な遺伝子とフェニルケトン尿症の遺伝子の両方が存在します。保因者には健康上の影響はない。
両親ともに保因者の場合.4人に1人（25％）の確率でフェニルケトン尿症の遺伝子を子供に受け継ぎ.子供がフェニルケトン尿症で生まれてくる可能性があると言われています。また.両親ともに正常な遺伝子を受け継ぎ.子供は病気でも保因者でもなく.全く正常である確率も4分の1です。これらの確率は.どの妊娠でも同じであることを忘れないでください。
4.すべての赤ちゃんがフェニルケトン尿症のスクリーニングを受ける必要があるのでしょうか？
フェニルケトン尿症のスクリーニングは.大多数の国ですでに実施されています。すべての新生児は.病院を出る前にスクリーニングを受けます。最初の新生児スクリーニングはアメリカで行われ.1960年代以降.定期的なスクリーニング検査として用いられ.何千人もの患児が精神遅滞の発症から救われています。
5.この検査はどのように行われるのですか？
赤ちゃんのかかとから数滴の血液を針で採取し（同じ検体で他の多くの先天性代謝異常のスクリーニングが可能）.血液サンプルを地元の医療検査機関に送って.血液中のフェニルアラニン濃度が通常より高いかどうかを調べることが多いようです。もし結果が正常でなければ.赤ちゃんがフェニルケトン尿症かどうか.あるいは他の要因がフェニルアラニンレベルに影響しているかどうかを判断するために.追加の検査が行われるのです。
この検査は.生後24時間から7日以内に行われ.より正確です。しかし.早期退院が一般的になりつつあり.多くの乳児は生後24時間以内に検査を受けています。この検査を早期に行うとフェニルケトン尿症を見落とすことがあるため.米国小児科学会は.生後24時間以内に検査を受けた乳児は.生後1週間から2週間の間に再度検査を受けることを推奨しています。
6.フェニルケトン尿症の症状は予防できるのでしょうか？
はい.そうです。生後7～10日目から低フェニルアラニン食で治療すれば.精神遅滞は避けられる。
最初は.タンパク質は含まれているがフェニルアラニンを含まない特別なミルクが与えられます。母乳や乳児用ミルクは.乳児が耐えられる量のフェニルアラニンを供給するために少量ずつ与えられます。その後.野菜.果物.穀物製品（シリアルやパスタなど）.その他の低フェニルアラニン食品を加えてもよいが.通常の牛乳.チーズ.卵.肉.魚.その他の高タンパク食品は与えてはいけない。タンパク質は正常な成長と発達に不可欠なので.タンパク質と必須栄養素を多く含み.フェニルアラニンをほとんど含まない特別な処方を継続的に与える必要があります。人工デザート（アスパラギン酸メチルフェニルアラニン酸塩）が添加された飲料や食品も絶対に避けなければならない。
フェニルケトン尿症の子供や大人は.フェニルケトン尿症の治療を専門に行う医療機関で経過観察を受ける必要があります。フェニルアラニン耐性.年齢.体重.その他の要因に基づいて.各患者の食事療法を個別化する必要があります。すべての患者さんは.フェニルアラニンレベルが高すぎるか低すぎるかを判断するために.定期的に血液検査を受ける必要があります。この検査は.1歳までの乳児には週に1回.小児期には月に1.2回行うことができます。検査結果に応じて食事を調整する必要があります。
フェニルケトン尿症の患者は.小児期と思春期.そして一般的には生涯を通じて低フェニルアラニン食を摂取しなければなりません（ただし.大人になってからはこの制限食を食べなくてもよい場合があります）。1980年代までは.脳が成熟する6歳ごろになれば.フェニルケトン尿症の子どもは特別食を中止しても大丈夫だと考えられていました。しかし.小児期や思春期にフェニルアラニンの血中濃度が高いフェニルケトン尿症の子供のほとんどは.知能の低下.学習能力の低下.異常行動が見られるようになります。
フェニルケトン尿症の両親や大人は.フェニルケトン尿症専門の臨床医と食事や治療について話し合う必要があります。
7.母体フェニルケトン尿症とは何ですか？
米国では.妊娠可能な年齢の女性でフェニルケトン尿症の治療が成功したケースは推定3,000件です。そのほとんどは.多くの医師が安全だと考えていた幼少期に.特別な食事療法を中断していたのです。
彼女たちが現在普通の食事をしていた場合.妊娠したときに血中フェニルアラニン濃度が非常に高くなり.胎児にダメージを与えていたはずです。90％の胎児が精神遅滞や小頭症を患い.多くは心臓障害や低体重.特徴的な顔立ちを持つことになったでしょう。これらの赤ちゃんはフェニルケトン尿症を受け継ぐのではなく.母親の血液中のフェニルアラニン濃度が高いために胎児の脳が完全に損傷しているので.特別な食事で治療しても意味がないのだそうです。
幸いなことに.フェニルケトン尿症の女性の赤ちゃんを精神遅滞などから救う方法があるのです。妊娠可能な年齢のこれらの女性は.妊娠の最初の三ヶ月で特別食を再開し.妊娠中もそれを続ける必要があります。これにより.妊婦の血液中のフェニルアラニン濃度をコントロールし.健康な赤ちゃんを産むことができるのです。妊娠中は少なくとも週に一度は血液検査を行い.血中フェニルアラニン濃度が高すぎないことを確認する必要があります。
米国では.子供の頃にフェニルケトン尿症の治療を受けたことがある.またはその疑いがある若い女性は.妊娠を決める前に医師に連絡し.血中フェニルアラニン値を検査し.必要なら特別食に戻してもらうことを勧めているのだそうです。
フェニルケトン尿症は.通常.新生児期にスクリーニングされず.障害が少ない個々の女性では診断されず.フェニルケトン尿症に関連する出生異常の子供の誕生後にのみ診断されることがあります。これらの先天性異常の発生に対抗するために.一部の医師は.フェニルケトン尿症のリスクがある女性（フェニルケトン尿症の家族歴がある人など）が.妊娠する前にフェニルケトン尿症のための特別な食事を始められるように.スクリーニングを行うことを勧めています。
8.フェニルケトン尿症に関する最新の研究はどのようなものですか？
フェニルケトン尿症で治療を受けた妊婦の子供の長期的な転帰が研究されています。これらの子供には通常.先天性異常はありませんが.これらの子供の認知能力が十分に発達しているかどうかを調べることは重要です。また.失われた酵素を合成する研究も行われており.最終的にはこの病気の患者さんがより普通の食生活を送れるようになるかもしれません。また.遺伝子治療によるフェニルケトン尿症の治療の可能性を探る研究も行われています。