フェニルケトン尿症が疑われる新生児をスクリーニングした後.次のことを行ってください。 1.PAH遺伝子検査を行い.診断を確定する。 もし.その子がPAH遺伝子に病気の原因となる変異を2つ持っていて.変異を分離できる（つまり.両親それぞれに変異がある）場合は診断を確定でき.変異が見つからない場合は.さらに原因を調査する必要がある。 2.遺伝子診断によりフェニルケトン尿症と診断された子どもには.特別な食事療法が必要です。すなわち.子どもの血中フェニルアラニン濃度を適切なレベルに保ち.高フェニルアラニンによる子どもの神経系や他の組織への障害を避け.精神遅滞などを引き起こすことを目的として.医師の指導によりレシピと食事計画が作成されています。