I. フェニルケトン尿症とは？ フェニルケトン尿症（PKU）は.遺伝子変異により血中および尿中のフェニルアラニン濃度が上昇する代謝異常症である。 2.PKUは体にどのようなダメージを与えるのですか？ フェニルアラニンが脳組織に蓄積され.脳細胞に損傷を与えることにより.精神遅滞や子供の異常行動：興奮.多動.孤立など。フェニルアラニンがコンプレキシンに変換されないため.メラニンの合成が不十分で.子供の髪は黄色.肌は白色になります。 PKUの原因は何ですか？ PAH遺伝子に変異があると.フェニルアラニン水酸化酵素という酵素が欠損し.フェニルアラニンが代謝されなくなるのです。 PKUは遺伝するのですか？ PKUは典型的な常染色体劣性遺伝で.一人一人が2つのPAH遺伝子を持っており.片方は壊れており.もう片方は正常であることを意味します。 両親とも保因者である場合.両親とも悪いPAH遺伝子を子どもに渡すと.両方のPAH遺伝子が悪いので.子どもは病気を発症します。 PKUはどのように発見されますか？ 新生児スクリーニングでフェニルアラニンの異常上昇が認められるとPKUが疑われます。 PKUの診断は？ PAH遺伝子検査を受けて.子どもが次のような場合です。 PAH遺伝子に病気の原因となる変異が2つあり.その変異を分離することができれば（つまり.それぞれの親に1つずつ変異があれば）.診断は確定します。 PKUはどのように治療するのですか？ 遺伝子検査の結果.フェニルケトン尿症と診断された子どもたちは.フェニルアラニンが多いために子どもの神経系やその他の組織が障害を受け.精神遅滞などの原因にならないように.子どもの血中フェニルアラニン濃度を適正値に保つ目的で特別食.すなわち医師の指導によるレシピと食事計画を立てることが必要です。 PKUの予防法は？ 両親ともに原因遺伝子のキャリアーである場合.妊娠16〜20週目に羊水を採取し.胎児にPAHがあるかどうかを検査します。 胎児が2つの変異を受け継いだ場合.将来この病気を発症するので.妊娠を中止することが推奨されます。