I. フェニルケトン尿症の診断と型別はどうなっているのか 1. 患者のフェニルケトン尿症の診断は.子供の精神遅滞.黄色い髪.白い肌の色.運動や言語発達の後戻りなどの症状から.臨床検査で血中フェニルアラニンの増加によって診断することができます。しかし.現在.場所によっては.医師がこの病気を十分に認識しておらず.このような患者に遭遇しても.この病気を思いつかず.関連する検査を行わないため.診断漏れや誤診が多く.この病気は大多数の医師の注意を必要としている。現在行われている新生児疾患のスクリーニングは.PKUを発症前に診断することを可能にし.早期治療が行われているので.PKU児の発症は以前より少なくなっている。
2.フェニルケトン尿症の型別 フェニルケトン尿症の診断は部分診断でしかなく.病態により異なる型と型別に治療方法があるので.PKUと診断したら早期の型別が必要である。まず.尿中プテリン分析と赤血球ジヒドロテリジン還元酵素活性測定により.テトラヒドロプテリン代謝正常と異常の2つに大別されます。
次に.ヒドロプテリジン代謝正常のPKUは次の4タイプに分類されます。1. 古典的なPKU。フェニルアラニン濃度31 200mmol/L.テトラヒドロビオプテリン治療無効
2.軽度高フェニルアラニン血症：血中フェニルアラニン濃度が120mmol/L～360mmol/Lのもの。3. 中等度高フェニルアラニン血症：血中フェニルアラニン濃度360mmol/L～1,200mmol/L。4. テトラヒドロビオプテリン反応性フェニルケトン尿症：テトラヒドロビオプテリン治療が有効なフェニルケトン尿症。
テトラヒドロテリジン代謝異常を伴うPKUには.次の3つのタイプがある。 1.6-ピルボイルテトラヒドロテリジンシンターゼ欠損型：尿中ネオクロリン濃度上昇.ビオプテリン濃度低下.血中フェニルアラニン上昇.テトラヒドロビオプテリン治療に有効である。
2.ジヒドロテリジン還元酵素欠損型：血赤血球ジヒドロテリジン還元酵素活性が減少し.血フェニルアラニンが上昇または正常.テトラヒドロビオプテリン治療に上昇.血赤血球ジヒドロテリジン還元酵素活性が減少した効果的である。
3.グアノシン三リン酸環状ヒドロラーゼI欠損型：尿Neotransferrin濃度とBiotransferrin濃度が低下している.血液フェニルアラニンが上昇または正常.テトラヒドロビオプテリン治療に上昇している効果的です。