(免責事項：本記事は学術目的であり.以下の内容の情報は患者のプライバシーを保護するために加工されています)
要旨：1歳になったばかりの小児が最近眠くなり，髪が黄色く薄くなり，牛乳の摂取量が少ないため尿臭が強くなっていた。両親が病院に連れてきて検査を行ったところ.検査の結果.フェニルアラニン値が高く.当初はフェニルケトン尿症（phenylketonuria）と診断された。低フェニルアラニン食による治療期間を経て.この子の症状は改善され.病状はコントロールされ安定しました。
基本情報】男性.1歳
病気の種類】フェニルケトン尿症
病院】上海市第六人民病院
受診日】2021年2月
治療方針】食事療法(低フェニルアラニン食)
治療期間】1ヶ月の外来治療後.再診。
効果】症状は徐々に改善され.状態は安定した。
I. 初診時
このお子さんは.最近食事量が減り.普段から眠気があり.髪の毛が黄色く.明らかに薄毛で.独特の尿臭がありました。そこで.小児に詳細な身体診察を行った。顔色は青白く.筋力はやや弱く.汗の臭いは強かった。タンデム質量分析による検査を行ったところ.CIT/PHE値が高く.C4DC+C5OH値が高く.C0/(C16+C18)値が高く.この子は代謝性疾患の可能性があると判断されました。ご両親は.妊娠中の胎児検査はすべて正常であったので.結果が間違っているのではないかと少し不安になられたそうです。そして.その子の血中フェニルアラニン測定を手配したところ.フェニルアラニン値が160μmol/Lと高値を示し.フェニルケトン尿症と仮診断された。
II. 治療歴
子供が小さかったため.食事療法が検討された。両親には.小児のためにフェニルアラニン含有量の少ない粉ミルクを選択し.補食では蛋白質系食品の摂取量を減らし.野菜や果物の摂取量を増やして栄養を摂るよう指導した。血中フェニルアラニン（PHE）濃度の定期的な検査は.より最適なコントロールを達成するためには.長期の低フェニルアラニン食が必要となる場合がある。
III. 治療効果
食事調整から1ヶ月後.両親が子供をクリニックに連れ戻し.再診したところ.フェニルアラニン濃度が正常範囲に戻ったことが確認された。子供の食欲は回復し.食事と牛乳の消費量は以前より著しく改善された。診察の結果.子供の筋力と手足の筋力は増加し正常に戻り.顔色は赤みを取り戻し.尿の臭いは減少し.眠気も改善された。
IV. 備考
標準的な食事調整により.お子様の症状が改善され.血中フェニルアラニン値も基本的に安定していることは喜ばしいことです。しかし.長期にわたる低フェニルアラニン食の摂取.定期的な血中フェニルアラニン濃度の検査.子どもの異常に対する迅速な診察と治療が必要であることを保護者に認識していただく必要があります。毎日の食事でフェニルアラニン摂取量が減少しているため.子供の神経知的発達を注意深く観察し.異常が発見された場合は適時に受診し.遅れないように治療を積極的に開始する必要がある。
V. 個人的な見解
このお子さんはフェニルケトン尿症で.主に体の代謝異常によるもので.遺伝的な代謝疾患であり.成長発達に大きな影響を与える病気です。また.妊娠中の検査や関連疾患のスクリーニングをしっかり行うことが重要であり.医療関係者は科学の普及を強化し.一般市民が一定の医療知識を持つことでより良い病気の予防と発見ができるようにする必要がある。