チロシン血症は.酵素が欠損する部位によって3つのタイプに分類されます。 チロシン血症I型は.肝腎チロシン血症とも呼ばれ.臨床的には進行性の肝・腎障害を生じ.最終的には肝硬変やファンコニー症候群に至ることが特徴である。 急性型は生後1ヶ月頃に肝不全.低血糖.出血傾向.腹水などの症状とともにアシドーシスや低リン血症.腎臓の近位尿細管の障害.くる病の症状が現れ.慢性型は急性型と同じ症状だが進行が遅く.1歳頃にくる病と肝腫大を発症し.学齢期のくる病の発症も報告されている。 チロシン血症II型は.生後数カ月で流涙.羞明.結膜充血などの眼症状が現れ.その後.角膜の潰瘍や混濁.眼振.さらに手のひらや足の裏の水疱.潰瘍.角化症が現れ.生後1年以降は精神障害や発達障害が見られるのが特徴的である。 III型チロシン血症の子どもは一般に無症状ですが.軽度の精神遅滞.痙性.運動失調を呈することもあります。 チロシン血症の検査は.上記の症状に加え.尿中のチロシン成分およびチロシンの蓄積により生じる代謝物（4HPL.4HPP.4HPA）の著しい増加に基づいて行われます。 さらに.チロシン.プロリン.スレオニン.フェニルアラニンなどの高アミノ酸血症.肝機能異常.低血糖.血清蛋白の低下.出血傾向などを検査することもある。
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