チロシン血症は.肝臓および腎臓組織におけるフェレドキシンアセト酢酸ヒドロラーゼ（FAH）という酵素の欠損によって引き起こされます。FAHをコードする遺伝子は15q23-q25に位置し.14個のエキソンを含み.長さは約30-50Kbです。 を蓄積する。 FAH欠損はまた.チロシン代謝経路である4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ（pHPPD）の活性を低下させ.血中チロシンの増加.尿中への多量のp-ヒドロキシフェニルピルビン酸とその誘導体の排泄をもたらすが.そのメカニズムは不明である。 また.小児のコクシニルアセトンの異常蓄積は.ポルフィリンの同化作用に影響を及ぼすδ-アミノ-γ-ケト吉草酸脱水酵素（δ-ALAdehydrase）の活性を強力に阻害し.δ-アミノ-γ-ケト吉草酸（δ-ALA）の多量の尿中排泄と間質性ポルフィリンの臨床症状が引き起こされることになります。 また.これらの小児では.肝細胞や赤血球のδ-アミノ-γ-ケト吉草酸脱水酵素の活性が著しく低下し.蓄積したコクシニルアセトンは細胞増殖.免疫機能.腎尿細管輸送にも影響を与える。