ヒトにおいて.個体を性別で区別する役割を果たす主要な登場人物は.性染色体であるX染色体とY染色体である。 ヒトは2倍体の生物で.染色体は2本1組で存在し.それぞれの染色体はほとんど形の違いのない双子の姉妹のようなものです。 しかし.XとYの性染色体のペアは少し変わっています。染色体を大きいものから小さいものへと番号付けするパターンに従えば.X染色体は23組の染色体メンバーのうち8番目の椅子に座ることになりますが.そのパートナーであるY染色体はその3分の1の大きさで.最も小さい22番染色体よりもさらに少し小さいのです。
あなたが女性で.性染色体がXXのペアであれば.すべてうまくいき.女性の細胞の複製や生殖において.X染色体は他の22対の常染色体と基本的に同じように振る舞います。2対2の相補的ペアリング.組み換え.交換が.私の中のあなた.あなたの中の私.と共通の方向に働き.お互いの違いをなくす方向に作用するのです。 しかし.Y染色体が遺伝情報の陣営に加わり.性染色体が一対のXYになると.すべてが変わってしまうのです。
Y染色体は短すぎて.パートナーであるX染色体と完全な対合・組換え交換をすることができず.仕方なく頭を下げて輪になり.上部の小さなY染色体と小さな対合・組換え交換をしなければならないのです。
では.Y染色体はどのようにして長期的な安定性を保っているのでしょうか？
その理由は.Y染色体が単独で遺伝子の組み換えや交換を行うユニークな染色体であることが.2003年に科学者によって明らかにされたからです。
外見や行動の違いだけでなく.持っている遺伝子の種類や数にも大きな違いがあります。 例えば.Y染色体にはSRY遺伝子という雄の発育を開始させる重要な遺伝子がありますが.X染色体にはありません。X染色体は2000～3000個の遺伝子を搭載できますが.貧しいY染色体は20～30個しか搭載できません。 しかも.Y染色体の塩基配列は.意味のないガラクタの山に見えるので.遺伝子の宝庫を見つけるのは難しい。 このような特徴から.かつてヒトゲノム解読プロジェクトは頓挫していた。
女性と男性の細胞でこのような性染色体の大きな違いがあると.遺伝子の混乱が生じるのでしょうか？ 生命は決して高度にバランスのとれた体ではなく.女性の細胞は.X染色体の遺伝子の量を男性と同じに保つために.X染色体の1つを選んで普通の生きた細胞の中に丸め込み.まるで使わない服をクローゼットに入れ.そこに鍵をかけて密閉してしまうようなものです。 カール度が高く不活性なX染色体は.いわゆる「バーのミクロソーム」である。
苦しい進化の道のり
Y染色体は最初から存在したわけではなく.遺伝子変異の産物である。 SRY遺伝子は.現代のY染色体の中で.男性の性別を決定する重要な遺伝子である。
この出来事が3億年前に起こったと.科学者たちはどのように推論したのでしょうか？ 動物分類学が大きく貢献している。 爬虫類の性別は性染色体によって決まるのではなく.環境によって決まるのが普通である。 例えば.カメやワニは日当たりの良い水辺でオスとして発育し.日陰の涼しい場所でメスとして発育する。
爬虫類より少し進んで.哺乳類の単孔類.例えば有名なカモノハシやハリモグラなどです。
単孔目はY染色体を持つ最古の動物であり.その性別はもはや単純に環境によって決定されるものではありません。 そして.哺乳類と爬虫類の分岐進化が3億年前に起こったことから.科学者たちはY染色体がその時期に出現したと推論しているのです。 これを推定するために分子生物学を分子進化時計に当てはめると.X染色体のSOX3遺伝子とY染色体のSRY遺伝子も3億年の分岐の歴史があることがわかったのです。
SOX3遺伝子がSRY遺伝子に変異した後.再び染色体逆位現象が起こり.本来相同であるSOX3遺伝子（X染色体の下部）とSRY遺伝子（Y染色体の上部）が.川を隔てて老衰してしまったのです。 染色体逆位は.より一般的な方法で.染色体の内部セグメントが再編成される行為で.染色体上の遺伝子の位置が再編成されることが多いのです。
X染色体は双子の姉妹によって修復されますが.Y染色体の逆位はY染色体自身によって除去されることが多く.その結果.時間の経過と共に.補うためのバックアップがないまま.貧しいY染色体はより多くの遺伝子を失い.ますます萎縮し.今日まで
カモノハシの祖先にY染色体が出現した後.一方通行を主張するこのY染色体は.しばしば様々な遺伝子の逆位や欠失が起こり.Y染色体上の遺伝子はますます明瞭になってきました。
このように.違いのない原始的な性染色体から3億年以上の進化を経て.Y染色体は構造が大きく変わり.男性の発生を開始させるきっかけとして機能的に特化するようになりました。
長い葛藤
興味深いことに.遺伝子の突然変異で生まれたY染色体とX染色体は.天下一品というより.互いに敵対しているようなものなのだそうです。
XとYのトラブルの根源は.3億年前に初めて植え付けられたものです。 当時.ある遺伝子の変異により.同じ大きさのX染色体とY染色体の間で物質の交換ができなくなった。 その結果.一方は次第に湿潤な南の水の国となり.他方は乾燥により広大な北の乾燥地となるように.それぞれの突然変異が多ければ多いほど.交換ができなくなったことによる差が大きくなる。 こうして性差が生まれ.X染色体とY染色体はそれぞれの性をさらに強化するために.性を強調する遺伝子をより多く採用し.最終的には性徴を維持するための遺伝的な本拠地を形成している。 <男性に有利なY染色体上の遺伝子は.しばしば女性に不利であり.逆に女性に有利なX染色体上の遺伝子は.常に男性の形質を破壊しようとする。 例えば.最近発見されたX染色体上の遺伝子DAXと.Y染色体上の遺伝子SRYは.男性の性器形成や精子形成に重要なスイッチ遺伝子であり.反目し合っているのである。
正常な男性細胞では.DAX遺伝子の1コピーがSRY遺伝子の1コピーに道を譲り.男性の特徴が正常に現れますが.ごく少数の遺伝子異常の男性細胞では.X染色体上にDAX遺伝子を2コピー持ち.DAX遺伝子がSRY遺伝子を攻撃して簡単に倒してしまうのだそうです。
生体では.DAX遺伝子がSRY遺伝子を攻撃し.SRY遺伝子を簡単に倒してしまうのです。
生体では.作られると同時に戦争の機械が動き出す。 性染色体同士の戦いは.時に死闘となり.許されるものではありません。 メスはX染色体を2本.オスはXとYを1本ずつ持っているので.2対の染色体が出会うと.4分の3がXで.4分の1だけがYになる。
したがって.X染色体がY染色体を攻撃する能力を進化させる可能性は.Y染色体がX染色体を攻撃する能力を進化させる可能性の3倍になる。Y染色体のすべての遺伝子はX遺伝子の無限のカスケードにかかることがある。 最終的にY染色体は鎧を失い.標的とされた遺伝子のほとんどを「スイッチオフ」するか除去しなければならなくなります。
このようにY染色体はどんどん短くなり.ますます「沈黙」していくのです。
Y染色体は.この長引く戦争の結果.縮小し.遺伝的に不活性化されているため.生物学者はかつて.その必然的な終焉を心配したものである。 その頃.Y染色体研究の世界的な第一人者であったデビッドソン・ペッチェが大活躍していた。 その不吉な時代に.ペーチェは紅茶のカップに「雄を救え」という言葉を書きました。
しかし.科学者たちが驚いたことに.Y染色体は非常に回復力のある側面を持っているのです。
Y染色体は確かに人間の染色体「本」の中で最も短いのですが.その内容は人間にはなかなか理解できません。
そのため.このような「曖昧さ」を克服するために.「曖昧さ解消法」を開発しました。
Y染色体の研究をしているある科学者は.「Y染色体の遺伝子を分析することは.鏡でできた部屋に入り.どこもかしこも同じ鏡像で.天井と床の区別もつかないようなものだ」と図式的に言っています。
Y染色体上の多数の「影」のような遺伝子が.実は遺伝暗号のいわゆる回文の構造であることを科学者が突き止めたのは.2003年になってからのことです。 例えば.ABCDEFGとGFEDCBAは一対の回文構造を形成し.いわば互いの鏡像となっているのです。
この区別のつかない「影」のような遺伝子が.弱いY染色体が何十億年も退化し続けることがないように.大きく貢献しているのです。
双子のパートナーがいない中.なんとY染色体は自立して自分の命を守ることができたのです!
協力することで救われる
しかし.遺伝子の対立がエスカレートするのは危険なことです。
しかし.遺伝子の対立が激化すると危険です。 遺伝子戦争が長引けば.その犠牲者である人体の生存率が低下するに違いない。 X染色体の遺伝子がすべてY染色体を含む精子を殺そうとすれば.人類から男性がいなくなり.やがてX染色体の遺伝子は繁殖の機会を奪われることになります。
そのため.数億年前に始まったXとYの戦争は.次第に非常に賢明で微妙なゲーム-ウィリアム・エイモスらが発見した「選択的粛清」のゲーム-に収まっていったのです。
長い年月を経て.Y染色体がほぼ屈した後.X染色体はY染色体から自分と似た遺伝子を時々取り除くだけで.X染色体は正常な細胞では男らしさを司るSRYなどの珍しい遺伝子には手を出さない（ただし.異常があるとX染色体は本領を発揮してSRY遺伝子を攻撃することもある）ようになりました。 正常な細胞ではX染色体は決して気にしない（ただし.時折X染色体が本領を発揮してSRY遺伝子を攻撃することがある。例えば.前述のようにX染色体にDAX遺伝子が2コピー存在する場合など）。
「清掃」機能を果たす遺伝子は.種の女性化を推進するものであり.SRY遺伝子が男性化するバランス作用がなければ.人間の性別はいずれバランスを失ってしまうのです。
もちろん.「なぜY染色体の末端にもX染色体と同じように交換可能な遺伝子が存在するのに “掃除 “されないのか」という疑問もあるはずです。
その答えは簡単で.これらの遺伝子（5個程度）は性別を決定する遺伝子ではなく.その機能は細胞の基本的な生命活動を維持するためだけのもの.つまり「家事遺伝子」なのです。
ある意味.何億年も続いたX染色体とY染色体の戦争は.Y染色体の妥協で終わり.最弱の染色体となってしまったのです。 しかし.この一見情けないだけのチビが.今日.人間社会の支配者になっているのは信じがたいことである。