EPI-743は.遺伝性呼吸鎖疾患（ミトコンドリア病）の治療薬として期待される低分子ポリフェニルキノンで.ミトコンドリア病患者の細胞内で既に還元されたグルタチオンレベルを回復させることを主な作用機序としています。 米国食品医薬品局（FDA）は.EPI-743を遺伝的に確認された遺伝性呼吸鎖疾患の臨床試験用として承認しました。 完了した第I相および第IIa相臨床試験では.本剤を投与されたリー症候群の患者さんが進行を停止し.臨床症状や画像診断が改善し.重篤な有害事象がないことが実証されています。 現在.ミトコンドリア病の小児患者30名を.EPI-743を服用する治療群とプラセボを服用する対照群に無作為に分け.治療群は6ヶ月.プラセボ群は6ヶ月間EPI-743の服用を継続するフェーズIIb試験が進行中です。 EPI-743 第 IIb 相臨床試験参加基準 1.年齢 1～12 歳。 2.リー症候群と一致するセファロMRI。 3.過去1年間に病勢が進行した中等度の疾患。 4.患者へのインフォームドコンセント.および認可された治療センターからの許可。