先天性巨大結腸症とは？ 人間の腸管は.内容物を出口まで運ぶために.常に伸び縮みしている。 最終的な制御は.腸粘膜下の神経節で行われる。 直腸の神経節が先天的に欠如していると.腸の直腸部分が鉛管のように作用して動かせなくなる。 その結果.直腸の上の大腸に糞便がたまり.風船のように膨らんでしまうのです。 以前は.拡張した結腸だけが見えることから.メガコロンと呼ばれていました。 病因 直腸または遠位結腸の持続的な痙攣と近位結腸での糞便の停滞により.その部分の肥大と拡張が起こる。 先天性巨大結腸は.アナプラズマとも呼ばれ.腸管（多くは直腸とS状結腸）に神経節細胞がないため.痙攣や狭窄が起こり.正常な蠕動運動や排便の機能が失われた状態である。 先天性巨大結腸は.新生児の消化器系奇形の中で2番目に多く.男性では2000分の1から5000分の1の有病率で.家族性に発症しやすいとされています。 症状 正常な新生児のほぼ全員が.生後24時間以内.2〜3日以内に初便を出す。 先天性大腸炎では.腸管が痙攣的に狭くなっているため.24～48時間以内に便が出ないか.少量しか出ず.固形石鹸や浣腸で処置して初めて便が出るようになります。 部分的.あるいは完全な低レベルの腸閉塞の症状は.通常2〜6日以内に現れます。嘔吐は.頻度が少なく少量の場合もありますが.胆汁や糞便様液体を含む場合もあります。腹部の膨張は.全腹部.場合によっては極度の膨張と腹部のテカリがみられます。 症状は補助的な緩下剤で緩和されるが.数日後に便秘.膨満感.嘔吐が再び出現する。 新生児の腸閉塞の場合.最初の数日間が過ぎると.数週間から数ヶ月の「寛解期」があり.排便の間隔が正常または少ない場合もありますが.最後に難治性の便秘が再発するケースもあります。 何度も繰り返すうちに.体重が増えないことが多くなります。 また.小腸大腸炎（下痢を伴う）.腸管穿孔.栄養失調などの合併症が起こり.重症の場合は死に至ることもあります。 家庭での管理および治療のアドバイス 家庭でのケア：排便ができるようにすることが第一です。石鹸で肛門を開くのが最も一般的な方法ですが.液体パラフィンなどの潤滑剤を使い.やさしく注意しながら拡張（指または拡張器）することで.悪い結果を得ることができます。 腹部膨満感や便秘がひどい赤ちゃんには.排便を助けるために.たっぷりの温かい生理食塩水で定期的に浣腸する必要があります（注入と排出を同量にする必要があります。高張性または低張性の生理食塩水や石鹸水は使用しないでください）。 ビール瓶1本分の沸騰したお湯に大さじ1杯半の塩を入れると.生理食塩水（蒸留水1000mlに塩9gを溶かしたもの）に近い濃度になります。 普通の水で浣腸すると.浸透圧の関係で脱水を起こし.ショック状態になりやすい。 治療は通常手術が必要 先天性巨大結腸の治療は.非手術.腸瘻造設.根治手術があり.診断されると通常根治手術が必要となる。 短軸性腸節で軽度の便秘の場合は.等張食塩水による定期的な洗腸.肛門拡張.グリセリン座薬.下剤.大腸に便がたまらないように鍼治療や漢方薬など.手術以外の総合治療で対応することが可能です。 上記の治療が有効でない場合は.大腸が短く大きくても手術を行う必要があります。 腸管切開術は.小腸炎を合併している場合や腸管穿孔.全身栄養状態が悪い場合に適しています。 経過的治療であり.約1～2ヶ月後に根治的大腸切除術を行うことになります。 術後は排便の訓練を行い.医師の指導のもと3ヶ月間定期的に肛門を拡張させることで長期的な治療成績の向上を図る必要があります。 近年.根治的巨大結腸症手術の対象年齢が1～2歳から生後6カ月あるいはそれ以前に前倒しされ.小腸大腸炎や栄養失調などの合併症を避けるため.新生児期に一期的な根治的巨大結腸症手術を受ける子どもが増えてきています。 また.手術方法も複雑なものから単純なものへ.つまり経腹・会陰手術から経肛門手術へと変化しています。 現在.経肛門的巨大結腸症根治手術は.手術の簡便さ.入院期間の短さ.術後の回復の早さ.合併症の少なさなどから.人気の手術となっています。 重篤な合併症を避けるための早期診断 新生児に便の排出遅延.腹部膨満.便秘.嘔吐が見られる場合.重篤な合併症を避けるためには早期診断と早期介入が不可欠なので.早い段階で小児外科に行き.先天性巨大結腸症かどうか専門家の助けを受けるべきでしょう。