小脳下扁桃ヘルニア奇形は.ArnoldCChiari奇形とも呼ばれ.一般的な先天性発育異常の一つです。
小脳扁桃の下部が大後頭孔の下方から頸部脊柱管に下降し.重症例では延髄の下部や下四肢脳室の下地虫に下降する.よくある先天異常である。
脊髄に空洞を伴うことが多く.脳脊髄液の循環障害により水頭症を起こすこともあります。
小脳の硬膜下ヘルニアは.頸部二分脊椎や小脳低形成など他の頭蓋頸部異常に合併することが多い。
頭痛.頭部や顔面の上肢の脱力.肩や腕の痛みや温感の消失.嚥下困難.めまい.吐き気.運動失調.さらには麻痺などの症状が現れることがある。
19世紀後半にオーストリアの病理学者HansChiariによって初めて提唱され.その後他の学者によって補足されたこの病気は.主に1型または2型の4つのタイプに分けられる。 I型は最も臨床症状の出にくいタイプである。
原発性小脳ヘテロとも呼ばれ.小脳扁桃の大後頭孔レベル以下から脊柱管へのヘルニアを呈し.延髄の軽度下方変位と第4脳室が正常位置にある。
頚髄空洞症や頭蓋頚椎の骨変形を伴うことが多い。 II型は小脳扁桃（ミミズ腫の有無にかかわらず）の脊椎管へのヘルニアだけでなく.小脳.延髄.第4脳室の亜脱臼.正常な頸部接合部の「キンク様屈曲変形」.頭蓋骨.硬膜.中脳.小脳など特定の構造の未発達.90%に水頭症がみられます。
脊髄は空洞性脊髄.神経細胞の移動異常.脊髄髄膜の膨隆を併発することが多い。 III型は最も重症で.稀な型である。
延髄.小脳ミミズ.4脳室.小脳半球の一部が上部脊椎管にヘルニアとなり.後頭骨の発達異常.後頭髄膜脳腫.脊髄空洞症や塞栓症.著しい頭頸部の変形や小脳奇形が合併しています。 IV型は小脳や脳幹の低形成が顕著で.脊柱管へのヘルニアはなく.新生児期に死亡することが多い。 病態については学者の間でも意見が分かれている。
最も有力な説は牽引説で.二分脊椎で脊髄ヘルニアの患者さんでは脊髄が二分脊椎で固定されており.成長発育期に脊柱と脊髄の成長速度が異なるため.脊髄と小脳の組織が通常通り上に移動して.小脳の皮下ヘルニアになるとするものである。
学者によっては.脊髄は主に腰仙部に限定され.胸部より上にはほとんど関与しない.また.脊髄塞栓症患者は必ずしも小頭下ヘルニア変形を併発していないことから.脊髄脊椎ヘルニアは小頭下ヘルニアとは関係なく.延髄.小脳.脊髄後頭.脳の原形変形である.発生時に後頭蓋窩の容量が小さく.脳組織が過成長するので.脳の一部.言語聴覚士は
脳神経後群.深頸神経根が下方に引っ張られ.大後頭孔.上頸椎管が埋まり.脳脊髄液の循環が阻害され水頭症になります。 この病気は.脊髄の膨隆や大後頭孔からの組織のヘルニアなど.他の頭蓋頚椎の変形を伴うことが多いのです。
重症例では延髄が完全に大後頭孔の外に出てしまい.延髄の背屈.脳神経や頚部神経の圧迫.ヘルニアになった脳組織の脊髄や周辺構造への癒着.大後頭孔の閉塞.中大脳水道や第4脳室大後頭孔の癒着・閉塞.閉塞性水頭症の形成.さらには延髄のヘルニアを増悪させることがあります。
正中孔の閉塞は.脊髄空洞や他の後頭孔の奇形を伴うことがある。
また.水頭症説もあり.小頭下扁桃ヘルニアは乳幼児の水頭症の下圧によるものであるとされています。
小脳扁桃の長大化と大後頭孔からの頭蓋外ヘルニアは.小頭下ヘルニア奇形の基本であり.重症例では延髄と第四脳室が同時に下方に伸展して上部頸椎管にヘルニア化する。
延髄の脊柱管への伸展と第四脳室下部の脊柱管へのヘルニアもこの奇形の重要な特徴である。
小脳扁桃はしばしば小脳の髄腔を埋め.この部分の組織と癒着し.くも膜下腔は閉塞し.時に嚢胞を形成する；小脳の髄腔の閉塞.第4脳室中孔との癒着.中脳水道との癒着により.閉塞性水頭症を生じる；延髄と上位頚髄は圧迫により変形し.頚髄は下方にずれ.小脳は沈み.脳神経は延長し.上位頚髄が外上方向に椎間孔に入り.中脳があることもある；髄核は
小脳が亜脱臼し.外側小脳溜り.輪状小脳溜りが閉塞している場合がある。
小脳亜脱臼の発症は遅く.男性より女性に多い；年齢層は13～68歳.平均38歳である。
I型は小児から成人に多く.II型は乳児.III型は新生児期に発症し.IV型は乳児期に発症することが多い。
奇形で最も多い症状は痛みで.通常は後頭部.頸部.腕部に灼熱性の放散痛.まれに局所的な痛みが通常持続し.頸部を動かすと痛みが悪化する。
その他の症状として.めまい.耳鳴り.複視.歩行時のふらつき.筋力低下などがあります。
I型は臨床的に無症状であったり.軽度の後群脳・脊髄神経症状を伴うことがある。
II型は.臨床的に下肢の運動障害.感覚障害.小脳症状を伴うことが多い。
III型は乳幼児や新生児に多く.下肢の運動障害や感覚障害.水頭症の脳幹や脊髄の圧迫症状.小脳の症状などが見られることが多い。
一般的な徴候としては.下肢の反射亢進と上肢の筋萎縮があります。
ほとんどの患者に感覚障害があり.しばしば上肢の痛覚過敏と下肢の固有感覚過敏を伴う。
眼振は43％の症例に認められ.一般的である。
軟口蓋の弱化と窒息がよくみられます。
視神経乳頭浮腫はまれで.視神経乳頭浮腫のある症例は小脳や脳橋の腫瘍が多い傾向があります。
発症年齢.臨床症状.補助的な検査などから.小頭症性扁桃ヘルニアの診断は一般に難しくありません。
頭頸部MRI.特に矢状面画像は小頭症性扁桃ヘルニアの範囲.および二次性水頭症と脊髄空洞症を明確に表示でき.診断上の重要な基礎資料となります。 1.頭蓋脊椎プレーンフィルム
頭蓋と頭蓋脊椎の平面から.底面陥没.アトランタ・後頭部癒合.二分脊椎.クリッペル・フェイル症候群など.それらの複合骨変形の様子を見ることができます。 2.CTスキャン
CTスキャンは.コロナルスキャンとサジタル再構成技術を組み合わせた脊椎管と脳プール画像によって.主に様々な病的変化を示す。 I型：CTでは.①小脳扁桃が下方に変位し.程度の差はあるが脊柱管内にヘルニアがあり.脊柱管上端の脊髄背外側に2つの卵形軟部組織塊を軸像で認め.小脳まで上方に続いています。
冠状像による脳プール血管造影では.このことがより明確にわかる。
ただし.小脳扁桃は大後頭孔の下3mmまではまだ正常範囲内.3～5mmは境界域異常.5mm以上は病的であることに注意しなければならない。
(ii）延髄と第四脳室は正常な位置にあるが.第四脳室が延長していることがある。
3）水頭症を伴うことがある（0％～40％）。
脊髄空洞症などを合併することが多く.約1/3～1/2に頭蓋脊髄癒合変形を認める。 II型：I型の所見に加え.CT所見として頭蓋.硬膜.脳室.プール変化がある。
頭蓋・硬膜の変化：出生時に頭蓋の骨折がみられ.生後2〜4週間から数ヶ月で消失します。
小脳は狭い後頭蓋窩の中で成長し，斜面や側頭骨岩を圧迫・侵食する。
軽症例では岩の後縁が平坦化または陥没し，内耳道も短縮する。
脳鎌は低形成または穿孔しており.脳の前中間2/3が最も影響を受けやすい。
軸索および冠状強化スキャンでは.鎌状部の完全な線状強化が見られないか.線状強化が中断している。
小脳幕が大後頭孔に付着しているため.後頭蓋窩がさらに狭くなっている。
小脳孔は拡大し.正常な
“V
“字型を失い
“U
“字型になる。 小脳下ヘルニアの主な治療法は手術です。
手術の目的は.小脳.脳幹脊髄.第4脳室などの神経構造物の大後頭孔と上頚椎による圧迫を取り除き.後頭孔中央部と上頚髄のくも膜癒着を可能な限り分離して.神経症状を緩和し.水頭症を解消することにあります。
閉塞性水頭症や頭蓋内圧が上昇し.喉頭耳鳴り.無呼吸.脳幹圧迫によるチアノーゼ発作.角頭症によるHomer症候群.咽頭反射の消失.小脳機能障害などの著しい神経症状を有する患者は.外科的に治療する必要があります。
手術の選択肢としては.後頭下開頭術と上部頸椎の減圧術.または脳脊髄液シャントがあります。
I型では後頭下減圧術が可能であるが.II型は単にシャントで治療すると考えられている。
後頭蓋窩の十分な減圧は.通常.後頭骨の一部と第1.第2頚椎板を切除し.硬膜を剥離し癒着部を分離し.第4脳室正中孔を探せば可能である。
手術の適応を満たした患者さんは.早期に治療する必要があります。
最良の結果が得られるのは発症から2年以内であり.術後に痛みが緩和されることが多く.特に筋萎縮がある場合には手足の脱力がなかなか改善しない。脊髄腔の画像診断の改善率は最大90％以上.それに伴う症状の緩和率は最大60～70％である。