中国では.毎年約40万人が肺がんで死亡しており.あらゆる種類のがんによる死亡者数のトップに立っています。肺腺がんは.様々なサブタイプの肺がんの中で最も一般的なタイプであり.毎年世界中で新たに診断される肺がん患者の約40%を占めている。肺がんにおける遺伝子変異の研究は.肺がんの臨床診断や予後にとって重要な意味を持ちます。このほど.国際肺癌学会が主催する専門学術誌「Journal of Thoracic Oncology」に.Hongbin Jiの研究グループが復旦大学癌病院と共同で行った最新の研究結果がオンライン掲載され.中国の肺腺癌集団における注目遺伝子LKB1.EGFR.KRASの変異プロファイルが報告されました。 LKB1は.STK11（セリンスレオニンキナーゼ11）としても知られるセリンスレオニンキナーゼファミリーの一員で.家族性メラノティックポリープ症候群の原因遺伝子である。Ji Hongbinのグループによる以前の研究では.がん遺伝子LKB1が腫瘍の転移に重要な影響を及ぼし.そのタンパク質欠損が腫瘍細胞の転移を著しく促進することを発見しています。上皮成長因子EGFRは.細胞の成長シグナルを媒介する重要な分子で.この遺伝子変異を持つ肺がん患者は.臨床の場でチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）に高い反応を示す。MAPK経路を直接制御しているのだ。これら3つの遺伝子は.欧米の肺がん集団で有意な変異率を示し.韓国や日本の肺がん集団を含むアジアの肺がん集団でも研究されている。私たちの肺がん集団におけるLKB1.EGFR.KRASの変異の全体的な特徴は.まだ十分に理解されていない。 生化学・細胞医学研究所のHongbin Ji氏のグループは.復旦大学癌病院のHaiquan Chen氏率いる胸部外科研究ユニットと共同で.中国の肺腺癌集団における重要な変異をスクリーニングした。LKB1のF354L変異体は.肺腺がん集団の10.5％に生殖細胞系列遺伝していることが判明し.患者のうち2人の腫瘍組織にはF354L変異体のヘテロ接合性欠失が認められたことから.この遺伝子座が肺がんの発生または進行に未解明の役割を持つ可能性が示唆された。このことは.この遺伝子座が肺癌の発生において未解明な役割を担っている可能性を示唆している。一方.中国の肺腺がん集団で見つかったEGFR変異の割合は66.3％で.KRAS変異は2.3％に過ぎなかった。EGFR変異のうち.女性の非喫煙者における変異率が83.8％と高いことは興味深く.このグループの肺腺がん集団はEGFR変異の傾向が強く.TKIによる低分子薬剤治療の優先集団となる可能性を示唆している。これらの研究成果は.中国の肺がん集団の変異プロファイルを包括的かつ深く理解するための良い基盤となるものである。