ミトコンドリア病は.ミトコンドリアの酸化的リン酸化の異常を伴う.遺伝性の代謝異常の一群である。 高乳酸血症と脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症（MELAS）が最も一般的なタイプである。 典型的なMELASの臨床症状としては.（i）思春期に脳卒中様発作を起こし.その多くは40歳未満で発症する。脳卒中様発作は.片方の手足の脱力.精神症状.反応不能.難聴.視力低下.発熱.頭痛および嘔吐が突然起こることが特徴である。（ii）発作および／または認知症を特徴とする脳症.（iii）運動後疲労および運動後筋肉痛などの筋症状だが.筋障害の臨床症状は顕著ではなく.脳では認識されないことが特徴。 ミオパシーの臨床症状はほとんど目立たず.あるいは脳症の症状で覆い隠される。④骨格筋生検では.破断した赤線維.コハク酸デヒドロゲナーゼで深く染色された血管.血中乳酸アシドーシスが認められる。 脳梗塞のような顕著なエピソードは後頭葉に最も多く.突然の局所的な脳神経障害をもたらす。 その他.ミオクローヌス.運動失調.エピソード性昏睡.視神経萎縮.網膜色素変性症.外眼筋麻痺.神経性難聴.心筋症.糖尿病.消化管運動障害.腎臓病.低身長などの症状が現れることがあります。 ミトコンドリア A 3 2 4 3 G 点変異 M E L A S の臨床症状は.小児と成人では多少異なる。 子供の場合.最初の症状は片頭痛と難聴になりがちです。 主な症状はてんかん.次いで筋力低下.多毛.嘔吐を伴う頭痛.認知症または精神遅滞.低身長で.2人に1人以下の割合で視覚と聴覚に異常が見られるという。 成人の場合.頭痛や失語症が最初の症状で.その後.難聴.腎臓の異常.てんかんが起こるのが一般的です。 主な症状は認知症で.次いで言語障害.頭痛などがあり.約3分の2にてんかんや精神症状などの他覚症状があり.半数に視覚障害.聴覚障害.半身不随.少数に発熱や運動失調があり.四肢の脱力はあまり認められません。