I. 先天性巨大結腸症とは何ですか？ 先天性巨大結腸（ヒルシュスプルング病）は.アガングリオノシス（腸管の神経節細胞の欠如）としても知られています。 直腸や結腸の遠位部にある腸管の持続的な痙攣と.結腸近位部での便の停滞により.この腸管が肥大・拡張することで.小児に多い先天性腸管奇形となります。
先天性巨大結腸をご存じですか？
この病気は.患部腸管の遠位部にある筋間神経細胞の欠損により.腸管の痙攣収縮と狭窄が起こり.蠕動運動能力が失われることが特徴である。 腸管近位部は拡張し.二次的な代償性拡張肥大を伴う。 発生率は2000-5000出生に1例で.直腸肛門奇形に次いで多く.新生児の消化管奇形としては2番目に多い。 上海のデータ（1966-1975）によると.消化器系奇形の発生率は先天性奇形の24.67％を占めている。 この病気は.消化管の異常の中で4番目に多い病気です。 Passargeらの報告によると.414例が報告されており.男女比は5〜10：1である。明らかに家族性の罹患傾向があり.多因子性である可能性が示唆されている。 この20年間で.組織学.組織化学.電子顕微鏡.免疫組織化学などの研究方法が進歩しました。 この20年間.組織学.組織化学.電子顕微鏡.免疫組織化学の進歩により.先天性巨大結腸の病理学.生理組織学.胚発生学.遺伝子診断と治療が大きく進展している。
先天性巨大結腸の臨床症状
1.便秘
ほとんどの症例は出生後に胎便排泄が遅れ.便秘や腹部膨満感が持続する。 臨床症状は病変した腸管の長さによって異なる。 出生後24〜48時間以内に胎便が出ないか.少量の胎便しか出ず.2〜3日以内に排便のない嘔吐や腹部膨満を伴う低レベルの部分腸閉塞.あるいは完全腸閉塞の症状が出現することがあります。 痙性期が長いほど.便秘の症状は早く.重く現れる。 痙性分節があまり長くない場合は.直腸診や温塩水浣腸で多量の便やガスが排泄され.症状が緩和されることもあります。 痙性分節があまり長くない場合は.閉塞症状がなかなか緩和されないことが多く.時には緊急手術が必要なこともあります。 腸閉塞の症状が緩和された後も.便秘や腹部膨満感があり.排便のために頻繁に拡張や浣腸が必要となり.重症になると浣腸も排便もない状態に発展し.腹部膨満感が次第に大きくなっていきます。
2.嘔吐
嘔吐は新生児巨大結腸の一般的な症状で.一般的に頻度は低いですが.頻繁に嘔吐する人もいます。嘔吐物には胆汁が含まれることがあり.時には糞便を吐くことがあります。
3.腹部膨満感
ほとんどの子どもは腹部膨満感があり.腹部膨満感が強いため.臍が外側に飛び出し.腹壁の皮膚はテカり.静脈は怒り.横隔膜を圧迫して呼吸困難まで起こします。 糞便の蓄積により大腸が肥大・拡張し.大腸の模様や蠕動波が腹部で確認できることもあります。 小児では.左下腹部に糞便入りの腸管結石を触知することができます。
4.栄養失調と成長障害
長期にわたる便秘.食欲不振.栄養の吸収障害などにより.同年齢の健常児に比べ成長・発達が著しく遅れ.年齢が上がるほど顕著になります。
先天性巨大結腸の診断
1.病歴・身体所見
出生後36〜48時間以内に胎便が出ず.その後.頑固な便秘や腹部膨満をきたし.浣腸.下剤.肛門栓などをしないと排便できない子が90%以上います。 栄養失調や貧血.食欲不振になることが多い。 腹部は高度に膨張し.広範な腸管パターンが認められる。 直腸触診では.痙攣セグメントを超えて拡張セグメントまで.糞便を触知できない直腸瓶腹部の空洞を認める。(臨床的に遭遇するのは.不快な炎症による膨満感.嘔吐.未解決の便を持つ新生児である）。 年長児では.便を開けたり刺激を与えたりしないと解消されないか.4～7日に1回程度)。
2.X線所見
立位腹部単純撮影では.ほとんどが低レベルの結腸閉塞を示す。 バリウムの洗浄が間に合わないとバリウム結石ができることがあります。 複合腸炎の場合.拡張した腸管の壁がギザギザになります。 それでも診断が確定しない場合は.以下の検査を行います。
3.生検
肛門から4cm以上離れた直腸壁の粘膜下層と筋層から組織の小片を採取し.巨大結腸の子供で不足している神経節細胞の数を確認する。(これは説明のために本当に必要なことですが.あまりに幼い子供には通常行われません）。
4.直腸指診
直腸と肛門括約筋の反射圧の変化を測定することで.先天性巨大結腸の診断や他の便秘の原因を特定することができます。 健常児や機能性便秘の場合.直腸が膨張して刺激を受けると.内括約筋は直ちに反射的に弛緩し.圧力が低下するが.先天性巨大結腸の場合.内括約筋は弛緩せず.大きく収縮して圧力を上昇させる。 この方法は.生後10日未満の新生児では.時に偽陽性を示すことがあります。
5.直腸粘膜の組織化学的検査法
粘膜下層と筋神経節細胞の過形成.副交感神経前部線維の肥大で不足の痙性セクションによると.常にアセチルコリンとコリンエステラーゼを大量に放出し.両方の数と活性は化学的方法で決定することができます5〜6倍.先天性巨大結腸症の診断に役立つことができ.新生児のために使用することができます。
先天性巨大結腸症はどのように治療するのですか？
先天性巨大結腸症の治療には.保存療法と手術があります。 診断されると.遅かれ早かれ.症状を和らげるために根治的な巨大結腸症の手術が必要になります。 保存的治療は.臨床症状の軽い子供.幼い子供.診断がはっきりしない子供.手術の準備をしている子供などに適しています。主な方法は.練り石鹸.コルク栓などで肛門を刺激することです。必要に応じて.温塩水浣腸で便通を誘発することができます。 外科的治療には.移行手術（腸瘻造設術）と確定手術があります。 通常.小腸大腸炎の合併症や腸管穿孔.栄養状態の不良など.大きな手術に耐えられない患者さんには腸管切開術を行い.全身状態が改善してから根治手術を行うことが多いようです。 根治手術では.病変部位の狭窄した腸管を完全に切除し.腸管の連続性を回復させます。 手術技術の向上と指導により.生後6カ月あるいはそれ以前の先天性巨大結腸の子どもでも安全に根治手術が受けられるようになり.小腸炎や栄養失調などの合併症を回避することができるようになったのです。 さらに.長期的な結果を定着させるために.医師の監督のもとで排便習慣の訓練と定期的な肛門拡張を行う必要があります。
予後について
自然経過による予後は悪く.栄養失調や大腸クリーゼにより死亡する。 様々な資料によると.6ヶ月以内の死亡率は50％～70％です。 新生児死亡の多くは腸炎の合併症によるものです。 未治療で成人まで生存することは稀であり.成人まで生存しても.いつ大腸クリーゼで死亡するかわからない危険性がある。 近年.巨大結腸症患者の生存率は著しく向上しており.小腸炎や敗血症の合併による診断の遅れや.近位小腸の病変が明らかに広い全結腸無形成の患者では死亡例は少なく.ダウン症による死亡例も少なくありません。 手術前に小腸大腸炎を発症した子どもは.人工肛門やトウアウト後もこの合併症が続く可能性が高く.全生存率は90％以上と言われています。 術後.大多数の患者さん（96％以上）が便のコントロールができ.便の汚れは2～3％.便失禁はまれ（1％未満）であることから.長期間の経過観察が重要であると考えられます。 便秘は一部の患者さん（10-20%）に発生しますが.高繊維食と便軟化剤で改善することが多く.術後に伴う症状はほとんどの患者さんで年齢とともに徐々に改善されます。