サラセミアは.真珠タンパク質のペプチド鎖の合成を低下させる遺伝子変異によって引き起こされます。 サラセミアは.臨床的には小サラセミア.中サラセミア.大サラセミアに分類され.サラセミアの種類によって.具体的な血液検査は異なるが.赤血球容積は著しく小さい。1.小サラセミア：ヘモグロビン.赤血球値が正常範囲.または軽度減少.2.中サラセミア.大サラセミア：ヘモグロビン.赤血球値が著しく小さい.3.中サラセミアは赤血球値が軽度減少する。 ヘモグロビン値.赤血球値の減少が顕著である。 大サラセミアでは.ヘモグロビンと赤血球の減少がより深刻になります。 また.サラセミアでは.平均赤血球量.平均赤血球ヘモグロビン量.平均赤血球ヘモグロビン濃度も減少し.赤血球の浸透圧脆化も減少します。 赤血球の形態異常は顕微鏡で観察し.標的型赤血球.断片化赤血球.有核赤血球.スポットカラー赤血球.多染色赤血球.赤血球ハウズ周辺小胞などを認める。網状赤血球は正常または上昇する。 また.サラセミアは一般的な遺伝子異常で.貧血.黄疸.肝脾腫.水腫.さらに重症の場合は心不全を呈することがあります。 本疾患のスクリーニングには臨床血液検査が望ましいが.診断確定には血清タンパク電気泳動や遺伝子検査との併用が必要である。 通常.輸血やビタミン・葉酸の補給が必要ですが.薬物療法や脾臓摘出.必要に応じて造血幹細胞移植による除鉄療法もサラセミアの治療には有効です。 日々の休息に気を配り.バランスの良い食事をとり.感染症を減らすために自分を守る。