サラセミアは.主に地中海沿岸.中国の揚子江以南.東南アジアに分布する劣性遺伝の血液疾患です。 サラセミアはA型（α型）とB型（β型）に分けられ.夫婦が同じ型のキャリアであれば.妊娠のたびに胎児が完全に正常である確率は1/4.キャリアになる確率は1/2.重症化する確率は1/4と言われています。 胎児が大サラセミアである場合.腹水や胎盤肥大などの胎児の水腫が妊娠中期以降に発生し.超音波検査で発見され.ほとんどの胎児は出生後間もなく死亡し.数人は胎内で死亡する。 胎児が大サラセミアである場合.超音波検査では異常は見られません。 しかし.生後数ヵ月を過ぎると.新生児に貧血が起こり始め.生涯にわたって定期的な輸血を行うか.赤ちゃんの命を救うために骨髄移植を行う必要があります。 したがって.妊婦がサラセミアキャリアのスクリーニングを受けることは重要である。 妊婦検診でサラセミア遺伝子のキャリアであることが判明した場合.その配偶者も検診を受け.両方のサラセミア遺伝子のキャリアであることが判明すれば.その胎内の胎児に対して出生前遺伝子診断が実施されることになります。 遺伝子診断の結果.胎児が中等度または重度のサラセミアであることが判明した場合.母親には妊娠の中止を勧めるべきですが.胎児が正常または軽度であれば妊娠を継続することが可能です。