遺伝性血液疾患のひとつであるサラセミア（またはサラセチア）は.中国の長江以南の地方で最も流行し.大きな影響を与える遺伝性疾患のひとつです。 病態は.ヘモグロビンを合成するアルファグロビンペプチド鎖とベータグロビンペプチド鎖の合成速度のバランスが崩れ.ヘモグロビンの構造に異常が生じ.異常ヘモグロビンを含む赤血球の変形性が低下して寿命が短くなり.事前に肝臓や脾臓で破壊されて貧血や.異常発生に至る可能性があることです。 I. サラセミアは深刻な病気なのですか？ サラセミアは通常.α.β.δβ.δの4種類に分けられ.その中でもαとβのサラセミアが多くみられます。 そして.その重症度によって.次のようなタイプに分けられる。 1.軽症：無症状または軽度の貧血で.脾臓が小さいか.あるいは軽度に大きい。 病気が順調に経過し.老齢になっても生存している。 このタイプは見落とされやすく.重篤な患者さんの家族調査で発見されることがほとんどです。 2.中間型：主に幼児期に症状が現れ.臨床像は軽症と重症の中間で.中程度の貧血.軽度または中程度の脾臓.任意の黄色肉芽腫.軽度の骨格変化などを伴う。 胎児は重度の貧血と低酸素症のため.妊娠23-40週で子宮内または出産後30分以内に死亡することが多い。 4.重ベータ貧血：クーリー貧血とも呼ばれる。 出生時は無症状で.生後3-6カ月で慢性進行性貧血を発症し始め.顔色が悪く.肝臓や脾臓が大きく.成長が悪く.しばしば軽度の黄色肉芽腫を伴い.典型的なサラセミア特有の顔をし.年齢とともに症状が顕著になってきます。 成長するにつれて症状は顕著になり.気管支炎や肺炎を合併することが多く.含鉄ヘモグロビン症を合併すると.心筋.肝臓.膵臓.下垂体などに過剰な鉄分が沈着し.これらの臓器に障害による対応症状が現れ.最も深刻な心不全は小児の主要死亡原因の一つになっています。 健康な赤ちゃんを産むことは.すべての家庭の願いです。 サラセミアには根本的に有効な治療法がなく.治療費も非常に高額であるため.患者さんやご家族に多大な経済的負担と精神的苦痛を与えるため.結婚前・出産前の検診は特に重要です。 結婚前に自分がサラセミアのキャリアであるかどうかを知り.出産前にサラセミアのスクリーニングと診断を行うことは.重症サラセミア児（サラセミア）の出生を予防し.国民の質を向上させるために重要である。