ジオジストロフィーの5つの血液検査の読み方

サラセミアは.真珠腫性タンパク質のペプチド鎖の合成障害を主徴とする遺伝性の溶血性疾患であり.サラセミアとも呼ばれる。 サラセミア患者は血液検査に異常をきたすことがあり.それは以下の数値に関連している可能性があります。 1.赤血球:サラセミア患者は赤血球の数が減少する溶血を起こすことがあり.中度または重度のサラセミア患者は赤血球の数が減少する可能性があります。 この検査では.平均赤血球量と網状赤血球比の増加が確認されます。 2.ヘモグロビン:ヘモグロビン濃度.平均ヘモグロビン量などの指標が低下することがあります。 軽度のサラセミアではほとんど低下しませんが.中等度から重度のサラセミアでは有意に低下することがよくあります。 その他:サラセミア患者においては.真珠タンパクのペプチド鎖の合成が阻害されるため.通常の血液検査において血小板や白血球の数が異常になることがあり.赤血球の大きさや形状に影響が出ることがある。例えば.標的型の赤血球の増加.赤血球の大きさの不均一.血液塗抹検査で明らかな不均一な好塩基性ドット色の赤血球.赤血球の大きさの不均一.好塩基性ドット色.赤血球の大きさの不均一などである。 典型的な小細胞.低色素性外観。 また.サラセミアの診断は.通常の血液検査結果だけに頼らず.皮膚の蒼白.衰弱.黄疸.眼の間隔の異常などがある場合は.ヘモグロビン電気泳動や遺伝子診断などの検査を行い.速やかに医療機関を受診することが推奨されます。 さらにヘモグロビン数を観察し.軽症βサラセミアヘモグロビンは80g/L以上.重症βサラセミアヘモグロビンは50g/L以下が一般的です。 検査結果や臨床所見から確定診断を行い.適切な治療を行っていきます。