サラセミアは.血液の異常により軽度または重度の貧血を起こす遺伝性疾患です。 この貧血は.減少したヘモグロビンや赤血球の量が正常値より少ないことが原因です。 ヘモグロビンは.血液中の赤血球に含まれるタンパク質で.体のすみずみまで酸素を運ぶ役割を担っています。 サラセミアの患者さんでは.ヘモグロビンをコードする遺伝子が欠損しているか.変異体(正常な遺伝子とは異なる)であることが分かっています。 重症のサラセミアは.幼少期に診断されることが多く.生涯にわたって患者さんと一緒に過ごすことになります。 サラセミアにはα型とβ型の2種類があり.主に正常なヘモグロビンに含まれる2本のタンパク質鎖にちなんで命名された。 親から子へ遺伝するタイプで.α型とβ型があり.α型は軽症.β型は重症です。 中国南部の一部の省・市では.人口の20%がサラセミア遺伝子を持っているという。 調査データによると.広西チワン族自治区のほか.広東省.海南省.雲南省もサラセミの有病率が高い地域で.特に香港ではその傾向が顕著です。 次いで.福建省.四川省.貴州省.湖北省.湖南省が多くなっています。 サラセミアは.夫婦ともにサラセミア遺伝子を持っている場合.つまり両方が小サラセミアである場合.その子供は25%の確率で大サラセミア.50%の確率で小サラセミア.さらに25%の確率で普通の子供となり.パートナーの一方だけが小サラセミアである場合.その子供は50%の確率で普通の子供.50%の確率で小サラセミアとなる。 はなく.大サラセミア症児もいない。 しかし.夫婦の間に1人以上.サラセミアのない子供がいるからといって.その夫婦がサラセミアの遺伝子を持っていないわけでも.将来.その子供が発症しないわけでもありません。 サラセミア症の予防と治療方法 サラセミア症は.幹細胞や骨髄の移植によって治りますが.着床前遺伝子診断によって事前に予防することができます。 着床前遺伝子診断(PGD)は.第三世代体外受精とも呼ばれ.体外受精の技術をベースに.ARTと分子生物学の技術を組み合わせて開発された出生前診断技術で.胚が遺伝子異常の遺伝子を持っているかどうかを調べることができます。 体外で精子と卵子が結合して受精卵となり.胚に成長した後.子宮に移植する前に遺伝子検査を行い.体外受精で一部の遺伝性疾患を回避できるようにするためです。