妊婦さんやそのご家族の中には.サラセミアについて不安や心配を抱いている方もいらっしゃると思いますので.少しでもお役に立てればと思い.よくある質問と回答をまとめてみました。 1.サラセミア検査はどのように行うのですか？ A：サラセミア検査は.血液検査とヘモグロビン電気泳動検査が一般的で.それぞれ適用範囲が異なります。 保険の関係上.両方の検査を行うのがベストです。 2.陽性だった場合はどうすればよいですか？ A: スクリーニング検査が陽性でも.必ずしも貧血とは限りません。 スクリーニング検査で異常があった場合は.さらに遺伝子検査を行い.サラセミアであることを確認する必要があります。 3.ヘモグロビン電気泳動は.特定のタイプのサラセミア検出に信頼できますか？ A：電気泳動は.サラセミアや特定のタイプのサラセミアの存在を示すのに完全に正確というわけではありません。 ヘモグロビン電気泳動の異常に基づいて.総合的な遺伝子検査を行うことをお勧めします。 4.サラセミア保因者はどうなりますか？ サラセミアは重い病気ですか？ A：サラセミアは劣性遺伝病であり.重症のサラセミア患者は通常生存できないので.成人がサラセミア保因者であることが判明しても心配する必要はありませんし.たとえ何らかの症状が現れたとしても.それほど深刻な病気ではありません。 5.タラセミアのスクリーニング検査では異常なのに.遺伝子検査では正常なのはなぜですか？ A：他のタイプの貧血があるか.ごく一般的なタイプの貧血の遺伝子に変異がある可能性があります。 6.なぜサラセミアで出生前診断が必要なのですか？ A: 大腸サラセミアは単独では生存できず.輸血と除鉄を繰り返す必要があります。 骨髄移植以外に治療法はありませんので.このような患児を生まないために出生前遺伝子診断を行うことが一般的に推奨されています。 7.どのような妊婦に出生前診断が必要ですか？ A：一般的なサラセミアはα型とβ型に分けられますが.夫婦ともに同型のサラセミア患者で.胎児が重症のサラセミアである可能性がある場合のみ.出生前診断が必要です。 8.出生前診断はいつ.どのような方法で行うのですか？ A：絨毛膜絨毛吸引は妊娠8～12週.羊水穿刺は妊娠16週以降.遺伝子診断は妊娠24週以上の臍帯血採取で可能です。