サラセミアは.ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の1本以上が欠損または合成不全となる遺伝的欠陥によって引き起こされる一般的な遺伝子疾患である。 サラセミアに特有の症状にはどのようなものがありますか？ どのように扱われるのですか？ 治療法はあるのでしょうか？ その答えは.専門家に聞いてみよう。
なぜ.サラセミアは起こるのですか？
Q：サラセミアはどのような原因で起こるのですか？
A: サラセミアは.パールタンパク遺伝子の欠損により.ヘモグロビンのペプチド鎖が1本以上減少するか合成できなくなり.ヘモグロビンの組成が変化する常染色体不完全優性遺伝病の一群であります。 パールリン：酸素を運ぶ機能を持つタンパク質。 体内では血液中のヘモグロビンや筋肉中のミオグロビンに含まれており.パールタンパクの減少や機能障害は.体内組織への酸素供給不足となり.貧血の症状が現れます。
Q：サラセミアに多い遺伝子型は？ 血液の一般的な遺伝子型は何ですか？
A：正常なヒトのヘモグロビンにはα.β.γ.δの4本のペプチド鎖があり.この4本のペプチド鎖が結合して3種類のヘモグロビンを形成しています。 ペプチド遺伝子に遺伝子欠損や点変異があると.ペプチド蛋白の合成に障害が起こり.慢性溶血性貧血となるのです。 ペプチド鎖合成の障害によって.サラセミアはアルファ.ベータ.デルタベータ.デルタなどのサブタイプに分けられるが.一般にはアルファとベータが最も多い。
サラセミアはどのような症状で発症するのですか？
Q：重症サラセミアにはどのような症状がありますか？
A: βサラセミアは出生時は無症状で.生後3-12ヶ月から顔色が悪くなり.肝臓や脾臓が大きくなり.文法が不自由になり.ほとんどが軽い黄疸を伴います。 赤血球の寿命を縮める遺伝子異常による重度のαサラセミアは.しばしば流産.死産.30～40週での早期死亡につながり.胎児には中毒性貧血.黄疸.水腫.肝臓や脾臓の肥大などの症状が見られます。 血液の症状について教えてください。
Q：小児サラセミアにはどのような症状があるのですか？
A：軽度のサラセミアはヘテロ接合の遺伝子型に多く.軽度のサラセミアは症状が軽微で.患者は無症状か軽度の貧血.βサラセミアは軽度の脾腫を伴うことがある.αサラセミアは大きさの不同.中心光染色.不均一性など形態の変化が軽度.赤血球は浸透圧脆化があるなどが特徴である。 軽度のサラセミアは.患者さんの健康診断で発見されることが多いようです。
サラセミアはどのように検査すればよいのですか？
Q：サラセミアの診断の根拠は何ですか？
A: サラセミアの診断は.臨床症状.血液学的変化.遺伝子検査.分子生物学的解析に基づいて行われます。 本疾患の診断には.通常の血液学的検査に加えて.ヘモグロビン電気泳動法と同様に臨床的な血液学的変化が必要である。
Q：サラセミアのリスクファクターは何ですか？
A：サラセミアは.ペプチド鎖合成の遺伝子異常によるヘモグロビン異常の疾患群であり.サラセミア遺伝子が直接の原因である。 サラセミア症の患者さんは.遺伝子のキャリアとも呼ばれる小サラセミア症の両親から生まれることが多く.小サラセミア症のキャリアが健常者と結婚した場合.50％の確率で小サラセミア症のキャリアになると言われています。
サラセミアはどのように治療するのですか？
Q：サラセミアは輸血が必要ですか？
A: 輸血が治療の中心で.輸血反応を避けるため.できれば洗浄した赤血球を使用することが望ましいです。 温存輸血法は.中間のアルファおよびベータサラセミアにのみ適しており.ベータサラセミアメジャーには推奨されません。
Q：サラセミアに鉄除去療法は必要ですか？
A：鉄分除去療法に体がついていかないと.内分泌障害.成長不足.不完全成長.糖尿病などが起こることがあります。 尿や便からの鉄の排泄を増やすために.鉄除去療法が一般的に行われています。
Q：サラセミアにおける脾臓摘出術の適応は？
A：輸血量が著しく増加した患者.脾機能低下.赤血球離脱の増加.白血球減少の持続.血小板減少の患者.著しい左上腹部痛を伴う脾腫.脾臓破裂の可能性の患者.年齢5歳以上。
Q：造血幹細胞移植で貧血は治るのでしょうか？
A: 造血幹細胞移植は.現在のところ重症β貧血の治療法です。 しかし.造血幹細胞移植には.拒絶反応や移植片対宿主などのリスクがあるのが現状です。