編集者注：タラセミアはサラセミアとも呼ばれ.主に地中海諸国とアジアに分布している。 サラセミアは中国の長江以南のすべての省で報告されており.北部では少ない。 広東省.広西チワン族自治区.雲南省.貴州省.四川省.海南省.香港特別行政区が高蔓延地域で.発症率は約10％である。 サラセミア問題については.しばしば読者が書いて.アドバイスを求める.私は読者を楽しませるために.詳細に答えるために.この記事を使用したいと思います。 貧血.髪を食べるのが大好き.サラセミアですか？ 午前中の外来で.検査表を片手に.もう片方の手には新聞を持った不安そうな若い女性が.心配そうな顔で私の前に座っていた。 「先生.最近息子の顔色があまりよくないんです.血の量も少ないし。 今朝.幼稚園の先生から電話があって.今学期の健康診断の結果が出たところなんですが.子供の血色素が低い方で.貧血気味なんです。子供がずっと元気がないので.病院に連れてきて見てもらうようにとも言われました。” 「お子さんは何歳ですか？ その人はどこにいるのですか？ 私は尋ねた。 「4歳半で.まだ学級閉鎖になっていません。 心配で検査結果を聞きに幼稚園に行き.まずここに来ました” その子の母親はこう続けた。「一番心配なのは.ここ数ヶ月.この子に奇妙な癖があることです。つまり.私の櫛の毛を引っ張って口に詰め込むのが好きで.何度か言っても聞かないのです。 父親も私も腹が立つと殴ることもあるのですが.どうしても変わりません。 昨日.新聞でこんな記事を見たの……」と彼女は私に新聞を手渡した。 昨夜たまたま読んだそのニュースには.大サラセミアに苦しむ少女が6歳の頃から奇妙な食行動をとり.たばこの吸い殻や生米を好んで食べ.7年間で8万個以上の吸い殻を食べたと書かれていた。 “先生.心配です。この子は貧血で髪の毛を好んで食べますが.サラセミアでもあるのでしょうか？” 子供の血液検査を注意深く見てみると.ヘモグロビン値が85g/lと低いだけでなく（編集部：正常値は100g/l以上であるべき）.赤血球の大きさや個々の赤血球のヘモグロビン含量も低く.典型的な「小球性低色素性」貧血であった。 さらに母親に話を聞くと.この子は生まれたときから健康で.これまでの毎年の検診でも問題は見つかっていなかった。 しかし.この1年間は.幼稚園に通い始めたばかりで食事に慣れていなかったためか.先生から「好き嫌いが多く.食べ物は好きだが野菜は食べない」と報告されていた。 半年前から.子どもの顔色が悪く.元気がなく.髪を食べるのが好きだと感じるようになった。 私は状況を理解した後.彼女を慰めながら言った：「心配しないで.この血液検査だけでは.子供の貧血の種類を判断することはできない。 広東省と広西チワン族自治区はサラセミア（以下.貧血症）の有病率が高い地域であるため.子供が貧血症であることがわかると.多くの親は自分の子供が貧血症であるかどうかを非常に心配する。 このような心配はまったく理解できるが.過度に心配する必要はない。 このような心配は理解できるが.過度に警戒する必要はない。 子供が貧血かどうかはまだ不確かであることは言うまでもないし.仮に貧血であったとしても.貧血にはさまざまなタイプがある。 実際.多くのタイプのサラセミアは思っているほど怖くなく.治療法もタイプによって異なる。” 軽度から重度まであるサラセミア “ところで.サラセミアってどんな病気なの？” 落ち着いた子供の母親が直後に聞いてきた。 私は「サラセミアは遺伝性の溶血性貧血です。 健康な状態であれば.子どもは通常.ヘモグロビンの合成を制御する遺伝子を父親と母親から2つずつ受け継ぐ。 もし子供が.病気の原因となる遺伝子を持つ親から1つ以上のサラセミア遺伝子を受け継いだ場合.ヘモグロビンの成分が変化し.赤血球が溶解・破壊されやすくなり.寿命が短くなり.その結果.サラセミアに関連した症状が現れる可能性がある。 “サラセミアはα型とβ型に大別され.ヘモグロビンのα鎖の合成が低下したものをα-サラセミア.β鎖の合成が低下したものをβ-サラセミアと呼ぶ。 これらの型はそれぞれ.軽度型（α-α型.超軽度型）.中間型.重度型の3～4種類に分けられる。 超軽症型は臨床症状も貧血もなく.保因者と呼ばれる。軽症型も貧血は軽度で.ほとんどが臨床症状を伴わない。 この2つのタイプの子どもは.健康診断や家族検診で見つかることが多く.通常は無症状か軽度の貧血のみで.生活や仕事に支障がないことが多いため.一般的には治療の必要はない。 「中間型の子どもは中程度の貧血を示すことが多く.5歳以前に発症することがほとんどである。 病気の子どもは.疲労感.顔面蒼白.皮膚の黄変.肝臓と脾臓の肥大による腹部膨満を呈することがある。 病気が進行するにつれて.あるいは治療が適時に行われないと.骨髄はより多くの赤血球を産生するために代償的に「時間外労働」を行い.その結果.骨髄腔の拡大が進行する。 とりわけ.頭蓋骨の骨髄腔の拡大は.子供の顔貌の変化につながり.その結果.病気の子供はより醜くなる可能性がある。 重症のα-α-α貧血は胎児期に発症し.出生時に死亡するか.出生後に生存できない。重症のβ-α-α貧血児は.多くの場合.目に見える異常はなく生まれ.病気の子供が青白い黄色っぽい色.肝臓や脾臓の肥大などの症状を徐々に発症するのは.生後数ヵ月後である。 重症児の病状は急速に悪化し.輸血に頼らざるを得ないことも多く.造血幹細胞移植を受けない限り.貧血の長期化や輸血の繰り返しによる様々な合併症.体内の鉄の過剰沈着などにより.成人期まで生存することは非常に困難である。 そのため.成人の中で重度の地貧血の人を見かけることは非常に稀である。” “さて.あなたの紹介で.貧血についてある程度予備知識を得ましたが.私も彼の父親も.以前の健康診断では貧血の問題は見つかりませんでした。 今おっしゃった貧血の遺伝の法則に従えば.うちの子は貧血の可能性はないのでしょうか？ しかし.新聞に載っているサラセミア症児のように.髪の毛のような食べられないものを好んで食べるのはなぜでしょうか？” 異食症はサラセミアではないかもしれません “あなたのお子さんのこの状態は.医学的には異食症と呼ばれ.ほとんどが子供に見られます。 土.燃え殻.石灰.髪の毛.紙ふぶきなど.通常食べ物として食べられないものを好んで食べる症状です。 食欲不振の可能性もあるが.食欲不振は食欲不振の診断基準にはならない。 食欲不振の他の一般的な原因としては.微量栄養素（鉄や亜鉛など）の欠乏.腸内寄生虫疾患（回虫や鉤虫感染など）.ある種の精神疾患も食欲不振を引き起こすことがある。 汚物を飲み込むと腸内寄生虫感染症を悪化させる可能性があるように.灰色の土や泥.砂を大量に飲み込むと鉛中毒を引き起こす可能性がある。また.髪の毛や紙吹雪など.体内で消化できないものを飲み込むと.異物の塊となり腸閉塞を形成する可能性もある。 したがって.異食症の子どもに対しては.できるだけ早く原因を突き止め.積極的に治療することが必要である。 “先に述べたように.異食症の遺伝子の保因者は貧血の徴候を示さないことがあるので.健康診断でお二人に貧血が認められなかったからといって.異食症の遺伝子を持っていないということにはなりません。 お子さんが4歳頃に貧血を呈し.最近偏食が見られるようになったということで.栄養性貧血（鉄欠乏性貧血など）の可能性に十分注意する必要があります。 現在のところ.まず考えられるのは鉄欠乏性貧血か中間型貧血で.重症型貧血は基本的に除外できますので.当面はあまり心配する必要はありません。 次に.顕微鏡による血球形態検査や血清鉄.ヘモグロビン電気泳動などの検査を行い.予備診断を行います。 もし本当にサラセミアであれば.サラセミアの原因遺伝子のスクリーニングを再度行い.特定の型をはっきりさせます。” サラセミアの遺伝的特徴「わかりました。 サラセミアについては新聞や雑誌でよく目にするので.普段からかなり気にしています」。 その子の母親は続けてこう言った。”もうひとつ知りたいことがあるのですが.夫婦ともにサラセミア遺伝子のキャリアで.軽度または超軽度の貧血が現れていない場合.中等度または重度のサラセミアの子供が生まれるのでしょうか？” “この疑問は.地貧困が蔓延している地域の多くの親になる人たちの心配事である。” 私は.「サラセミアは常染色体遺伝病であり.病気の原因遺伝子の遺伝は性別とは関係ありません。 したがって.『サラセミアは男性には感染するが女性には感染しない』とか.『第一子がサラセミアであれば.第二子はサラセミアにはならない（あるいは必ずなる）』という俗説は.すべて第一子がサラセミアであり.第二子がサラセミアであるという事実によって正当化されるのです。 したがって.「タラソ血症は男の子供には遺伝しない」.「第一子がひどく貧弱であれば.第二子はひどく貧弱にはならない（あるいは間違いなくなる）」という通説は誤解である。 実際.軽度の風土病の人が普通の人と結婚した場合.子供が軽度の風土病になる確率は半々であり.夫婦ともに軽度の風土病の場合.子供が普通の人になる確率は4分の1.軽度の（あるいは中間の）風土病になる確率は2分の1.重度の風土病になる確率は4分の1である。 このことは.ジオプシーの蔓延率が高い地域にとって.婚前健康診断のルーチンにジオプシー検査を含めることがいかに重要かを示している。” “うーん.なるほど。 その子に大きな問題がないことを心から願っています.ありがとうございました！” 結局.私はその母親の子どもに適切な健康診断の検査オーダーを出し.できるだけ早く子どもを病院に連れてきて精密検査を受けるように促した。 後日談：3日後の検査結果は.ヘモグロビン電気泳動は正常.血球形態には標的型赤血球やその他の典型的な貧血の変化はないが.血清鉄検査値が低く.最終診断は「栄養性鉄欠乏性貧血」であった。 3週間の鉄剤内服療法でヘモグロビン値は大幅に上昇し.2ヵ月後には正常範囲に戻った。 両親も行動修正に協力し.子どもの毛を食べる異教徒ぶりは次第に消えていった。