サラセミアは.別名「サラブレッド」とも呼ばれ.一群の遺伝性疾患です。 病態は.ヘモグロビンを合成するa-ヘモグロビン鎖が減少または欠損し.ヘモグロビンの構造異常が生じる。 この異常ヘモグロビンを含む赤血球は変形しにくく.寿命が短く.体の肝臓や脾臓で早期に破壊されて貧血や.発達異常の原因となることもある。 ヘモグロビンは.ヘモグロビンの他に2本のa鎖と2本のβ鎖から構成されており.a鎖の合成が低下または欠損するとa型貧血になり.β鎖の合成が低下または欠損するとβ型貧血になると言われています。地中海沿岸諸国や東南アジア諸国に多く.中国では長江以南の全省で報告されており.広東省.広西チワン族自治区.海南省などで発生率が高く.北部ではあまり見られない病気です。 サラセミアはどのような症状で発症するのですか？ ベータサラセミアは.a-サラセミアよりも一般的である。 サラセミアの主な症状は貧血の程度に差があり.軽度あるいはヘテロ接合型貧血の患者さん（遺伝子保有者）は.脱力感.めまい.皮膚の青白さなどの貧血に伴う症状がなく.これらの保有者は普通に仕事や生活ができますが.健康診断でサラセミアの遺伝子を持っていると発見されることがあります。 典型的なサラセミア患者は.出生後の幼児期から貧血を呈し.徐々に悪化し.しばしば黄色肉芽腫.脾腫.発達障害.精神遅滞を伴うことがあります。 骨格などの変形がある場合が多く.典型的な例では.鼻梁の陥没.眉間の広がり.頬骨の突出など.顔面特有の特徴が見られます。 典型的な重症例では.重度の貧血や心臓・肝臓の合併症により.幼少期に命を落とすことが多い。 サラセミアの有無は.どのようにして判断するのですか？ サラセミアは.赤血球の平均容積.ヘモグロビン量.ヘモグロビン濃度の平均値が通常より低いかどうかを調べる通常の血液検査に始まり.ヘモグロビンの比率や異常ヘモグロビン（例えば.βサラセミアではHbFがしばしば上昇する）の有無を調べるヘモグロビン電気泳動.また遺伝子スクリーニング（RT-PCRなど）によって.以下を検出する非常にシンプルな検査です。 サラセミア遺伝子の有無など。 さらに.妊婦は出生前にスクリーニングを行い.胎児がサラセミアであるかどうかを判断することができます。 サラセミアにはどのような治療法があるのですか？ サラセミアには特別な治療法はなく.ヘモグロビンが10g/L以上の人は特別な治療を必要としない。 著しい貧血.特にヘモグロビンが60～80g/L以下の方は.通常輸血に頼らざるを得ません。 輸血が長期にわたる患者さんは.体内の鉄負荷が増加するため.鉄を除去する薬が必要になることが多いのです。 現在.サラセミア症の治療法は造血幹細胞移植のみですが.高価であり.リスクも伴います。 また.遺伝子治療（例えば.造血幹細胞に欠損したa-またはβ-遺伝子を異なるベクターを使って導入し.造血細胞に正常なヘモグロビンを合成させる）等の一部の治療法はまだ実験段階であります。 では.サラセミアにならないようにするには.どうしたらよいのでしょうか。 ”予防は治療に勝る “という言葉があるように.病気の芽を摘むことが一番の対策になります。 βサラセミアの遺伝パターンを図にすると.サラセミアの発生を防ぐ方法がよくわかります。サラセミアの遺伝子キャリアやマイナーサラセミの患者さんは通常.目に見える症状はありませんが.パートナーの両方にサラセミアの遺伝子がある場合.つまり両方ともマイナーサラセミの場合は.子供の25％がメジャーサラセミになり.50％は パートナーの片方だけがサラセミアマイナーまたはキャリアである場合.その子供の50％は正常.25％はサラセミアマイナー（キャリア）.そしてサラセミアメジャーの子供はいないことになります。 広西チワン族自治区.広東省.海南省などの南部地域では.サラセミア遺伝子のキャリアが20％以上と高いという情報もあります。 法的な結婚前検査という壁がないため.多くの若者が婚姻届を出して結婚し.結婚手続きの面では多くの面倒な手続きを簡略化しているが.知らぬ間に多くの隠れた危険も植え付けられているのだ。 結婚前に夫婦でせいぜい数百円かけて健康診断を受ければ.サラセミアなどの病気の有無が把握でき.結婚後の妊活の基礎ができ.良い妊活ができるのです。 しかし.多くの若者はこれを行わず.結果としてサラセミア症の子供が生まれてしまう。この結果は.数百円で解決できるものではなく.一連の家族の困惑と無数の医療費をもたらし.幸せな家庭にも影を落とすことになりかねないのだ。 したがって.若い皆さん.愛の崇高さ.結婚後の家庭の幸せと充実.そして健康な赤ちゃんの誕生のために.結婚前検診を受けることをお勧めします。