GISTはすべての年齢層で発生する可能性があり.多くは40歳から70歳で.中央値は58歳である。 発生率は女性より男性の方が若干高い。 GISTの患者さんの臨床症状はかなり多様で.通常は非特異的であったり.エピソード的であったりします。 腫瘍が大きくなってから症状が出ることもあります。 ほとんどの患者さんは.腫瘍の直径が5cm以上になると.腹痛.腹部腫瘤.吐き気.嘔吐.食欲不振.体重減少などの症状を呈します。 40％以上の患者さんが腫瘍の破裂により腸や腹腔内に急性出血を起こします[2,4]。 このうち.腹痛が62％（13/21）.消化管出血の非特異的症状が46％（10/21）を占めた。 吉林大学第二病院大腸肛門外科 Ren Hui氏
GISTは胃（60％～70％）または小腸（20％～30％）に発生することが最も多く.食道.結腸.直腸に発生するものは10％未満です。deMatteoら（4）は.GIST患者200人のうち.39％が胃.32％が小腸に発生すると報告しています。 21例のうち.胃が57.1％.食道が33.3％.小腸が9.6％を占め.文献上の報告と同様であった。
その結果.GISTの主な悪性指標は.核分裂≧5/50HPF.最大腫瘍径≧5cm.浸潤性増殖.参考指標は.上皮様細胞成分の存在.出血.壊死の有無.細胞の不均一性・豊富さ.間質性粘液変性.硝子質変性.炎症細胞浸潤は良性・悪性のいずれにも起こりうるもので.良悪性の診断に意味がないことが明らかにされました 良性.悪性の診断は関係ない。 良性・悪性は主に組織学的特徴で判断され.Emoryら[3]と一致する。 また.本研究の結果から.悪性GISTは食道よりも胃や小腸に多く発生することがわかりましたが.これはこれらの部位に発生するGISTはサイズが大きいことが多く.本研究の胃後部の場合.最大直径40cmであることと関係していると思われます。
GISTは診断が難しく.術前確定率が低い。 GISTは形態が多様で.平滑筋（肉腫）やチワン族（肉腫）との鑑別が難しい。 Miettienら[1]は.GISTを平滑筋腫瘍.神経鞘腫瘍.神経線維腫を除く消化管の細胞に発生する間葉系.上皮系.多形性の腫瘍で.c-kit癌遺伝子の蛋白産物CD117を発現するものと定義し.次のように述べている。 c-kit遺伝子の活性化スイッチが開き.自己リン酸化が起こり.関連する細胞の増殖と生存が活性化される。 免疫組織化学的研究により.CD117はGISTで発現しているが.平滑筋腫瘍や神経鞘腫瘍では発現していないことが示されている[5,6]。 本研究では.CD117やCD34などの抗体群を用いて腫瘍細胞を標識し.高齢のGIST患者ではCD117.CD34.VIMがほとんど陽性であること.SMAとS-100タンパク質はそれぞれ1例のみであったことを示し.腫瘍細胞抗原の発現は腫瘍自体の組織型と関係があることを反映しました。 CD117は高感度かつ特異的であり.診断や鑑別診断の重要な指標となり.GISTの「ゴールドスタンダード」となっています[7]。 GISTの中にはSMAやS-100タンパク質を発現し.平滑筋や神経への分化を特徴とするものがあると考えられています。
免疫表現型は主に細胞の分化の程度や方向を示すものであり.免疫染色の結果は部位.大きさ.細胞密度とは関係がない。 CD117.CD34.SMA.S-100タンパク質の発現率と良性腫瘍.悪性腫瘍のいずれにも有意な関係は見られなかった。 したがって.免疫表現型の特徴は.現在のところ.GISTの良性・悪性の指標として用いられていない。
GISTの治療は外科的切除が主体です。 手術方法は.腫瘍の大きさや位置.術中の凍結切片の結果によって決定されます。 GISTは消化管の腺癌と異なり.リンパ節への転移が少ないため.切除方法は局所切除が中心で.切開縁は腫瘍縁から2～3cmとし.リンパ節郭清は不要とされています。 このグループの21例中.局所リンパ節腫脹を認めたのは3例のみで.病理検査ではすべて反応性過形成と判明した。 悪性腫瘍が疑われる場合は切除範囲を拡大し.周辺臓器への浸潤がある場合は複合臓器切除を行う必要があります。 単発の肝転移の場合は.対応する肝切除が可能であり.リンパ節転移の場合はデバルキング手術が行われる。GIST患者200人を評価したDeMatteoらによる最大の関連研究 [4] では.80人が原病巣を完全切除し.5年疾患特異的生存率は54%であった。 多因子解析によると.相対的な腫瘍の大きさ（10cm以上）は.疾患特異的生存に関連する唯一の負の影響因子であった。
GISTの治療において放射線療法は重要な役割を持たず.化学療法は有効であるとの報告はない。 悪性間葉系腫瘍.切除不能.再発の患者さんには.イマチニブの経口投与が可能です。 イマチニブはチロシンキナーゼ阻害剤で.CD117を発現している悪性GISTの患者さんに大きな効果を示しています。 Croomら[8]は.進行した胃腸の悪性間葉系腫瘍患者147人にイマチニブを400～600mg/日で経口投与し.有効率54%.1年生存率88%であると報告しています。
悪性GIST患者の予後は.主に性別.腫瘍の大きさ.核分裂指数に関連していた。 男性.腫瘍≧10cm.分割指数≧10/50の高倍率図は予後不良である[9]。