脊索腫は.頭蓋底の斜面や鞍部.脊椎の仙骨部などに.ゆっくりと侵襲的に増殖する比較的まれな腫瘍です。 脊索構造はヒトの胚発生の4週目に出現し.胚の発達とともに徐々に退化するが.頭蓋底の翼状後頭領域と脊椎の仙骨部に位置する脊索組織の一部は不完全な退化のままである。 現在の著者らは.この残存組織が刺激.外傷.ホルモンレベルの上昇など特定の条件によって影響を受けると考えている（例えば.ヒトのI? chorionic gonadotropin など）は.腫瘍の増殖や脊索腫の形成を誘導する可能性があります。 疫学 脊索腫は年齢に関係なく発生し.1歳半から80歳以上までありますが.腫瘍の多くは40歳前後に発生し.私たちのデータでは.主に30歳から40歳の間に発生することが分かっています。 頭蓋底の脊索腫はまれで.頭蓋内腫瘍の0.1%から0.2%を占めるに過ぎない。 病因・病態 胚由来の腫瘍の多くは青年期に発生し.脊索腫の発生しやすい年齢は中年期であり.胚性残存説だけでは説明しにくい。 近年.脊索腫の発生に関する新しい知見が数多く提唱されています。 腫瘍細胞の核型分析では.細胞質染色体構造の異常が確認された。 Scheilらは.脊索腫の細胞遺伝学的研究において.in situ hybridisationを用いてこの腫瘍細胞の染色体プロファイルを調べ.染色体lpおよび3p座の損失が脊索腫の発生と関連していることを発見し.特異性の高い遺伝子研究が脊索形成の腫瘍遺伝学および分子遺伝学をさらに説明する有用なツールになるであろうことを示唆しました。 腫瘍の色は灰褐色で.質感は不均一.脆いか柔らかいか.半透明のゼリー状で.粘液が多く.血液が豊富で.腫瘍組織の一部に骨成分が混在し.複数の骨区画が確認されます。 腫瘍の中には.縁が不規則で.周囲の組織と癒着しているものや.脳神経が腫瘍に包まれているものもあります。 腫瘍の大きさは様々で.慢性的かつ活発に増殖し.頭蓋外への転移は離れた区画に発生します。 小児期に発生する脊索腫は.成人に発生する脊索腫に比べて病理学的に分化しておらず.組織学的に悪性であるため.成長が早く.転移しやすいと言われています。 病理組織学的検査では.細胞の大きさが全体的に均一.細胞質が豊富.核が比較的規則的.核分裂像が少ないなど.良性または低悪性度の腫瘍の形態的特徴を示す。脊索腫の病理組織は.光学顕微鏡下で正常脊索腫.軟骨腫.低分化脊索腫の3つのサブタイプに分類されます。 一般的なタイプの脊索腫は.成長が遅く.柔らかく.豊富な血液供給と局所的な出血を伴う。低分化型は.急速に成長する分岐型腫瘍で.腫瘍組織内に肉腫の構造だけでなく.典型的な脊索腫の構造も有する。 細胞の形態には3つのタイプがある。(1)ほとんどの脊索腫細胞は.上皮細胞に特徴的な大きな円形または多角形で.豊富な細胞質.粘液.多数の空胞を持ち.規則正しい核.しばしばクロマチンを含み.間質中に多量の粘液が点在している。 (ii)軟骨細胞様成分の島状の細胞である。 (iii) 星状または長紡錘形で.細胞が密に配列し.細胞質内液胞がほとんどないか.ない.核が軽度不均一.核のヘテロクロマチンが軽度増加.間質粘液が少ない.肉腫状の変化.慢性炎症細胞浸潤が見られる。 ほとんどの脊索腫は.空胞化した細胞が優位に存在します。 一般に.脊索腫の間質中の粘液が多い場合は高分化型腫瘍であり.間質中の粘液が少なく硬くて丈夫な腫瘍の場合は悪性度が比較的高いことを示すと言われています。 腫瘍の起源と発生によって.頭蓋底の脊索腫は鞍部.中頭蓋窩.斜面-後頭蓋窩.鼻咽頭および混合に分類されます。 臨床症状 頭痛や視覚障害を中心とした複雑な臨床症状を呈します。 持続的な鈍痛は.腫瘍による頭蓋底の骨の浸潤と破壊が長く続くことに関連しています。 その他.嚥下障害.窒息や咳.不明瞭な言語.構音障害.かすみ目.不安定な歩行.顔面神経麻痺.難聴などの症状は.腫瘍組織による隣接脳神経へのダメージに関連しています。 神経学的検査では.嚥下反射の鈍化.知覚低下.眼瞼下垂.眼球運動制限.水平眼振.眼瞼下垂.舌の震えなどの徴候がみられます。 鞍部の脊索腫は.視神経経路や下垂体を侵すことが多く.視野欠損や低眼症が生じます。 中頭蓋窩の腫瘍は主にIII-VI脳神経麻痺を呈し.内転神経麻痺が最も多く.これはおそらくこの神経が長くストロークし.ほとんどの脊索腫の発生源である海綿静脈洞に入るためと思われる。 腫瘍が海綿静脈洞を圧迫・浸潤することで海綿静脈洞症候群を発症することがあります。 斜面後頭蓋窩腫瘍では.両側錐体筋交い.眼振.運動失調.脳神経麻痺がしばしば見られる。 小脳の先小角に進行したものでは.V-VIII脳神経の症状を呈する。 頚静脈孔付近を含む場合.脳神経の後群が麻痺する。 上咽頭腫瘍は.しばしば鼻づまり.鼻みず.下咽頭障害.換気障害を起こし.上咽頭腔の検査で腫瘤を認めることがあります。 混合腫瘍は大きく.広い範囲に浸潤しており.浸潤した部位によって症状や徴候を呈することがあります。 CTスキャンでは.腫瘍は不規則.小葉状または結節状で.腫瘍の縁には卵殻状の石灰化が見られ.病変の周囲には様々な程度の骨破壊が見られます。 診断と鑑別診断 遅い発症.長い罹病期間.多発性脳神経障害などの臨床症状.腫瘍の位置.明らかな骨破壊.CT・MRI画像などを総合すると.脊索腫の診断は難しくはありません。 下垂体腫瘍.髄膜腫.神経鞘腫瘍との鑑別が必要な場合もありますが.これらの腫瘍は.侵攻性の下垂体腫瘍の場合を除き.脊索腫のように傾斜鞍部で広範囲な骨破壊を起こすことは稀です。 さらに難しいのは.上咽頭癌.頭蓋底軟骨腫瘍.巨細胞腫との鑑別である。 特に軟骨肉腫は.その起源.臨床症状.画像所見.病理学的特徴において脊索腫と非常によく似ているため.軟骨腫を粘液性軟骨肉腫と同じ病変と考える学者もいるほどです。 治療法 脊索腫の治療法については.臨床的な見解が分かれており.特に頭蓋底に発生したものは.腫瘍が脳幹に近く.完全に取り除くことが困難なため.手術後に再発することが多く.予後が悪いとされています。 また.放射線治療も腫瘍細胞が放射線に弱いため.満足のいくものではありません。 Jacques 氏らは.異なる治療レジメンを受けた脊索腫患者の 5 年生存率を比較した。手術単独で 33％.放射線治療単独で 69％.手術と放射線治療で 75％生存した。 この統計結果は.手術と放射線治療の併用が生存期間を延長させる有効な手段であることを示しています。 放射線治療の線量については.30-40Gyの低線量を推奨する者もいれば.Cummingsらは65-80Gyの高線量を推奨し.多くの著者は60-70Gyを推奨している。 化学療法剤は脊索腫に対して大きな治療効果がないと一般に受け止められている。 脊索腫の治療は外科手術が主体で.二次治療として放射線治療が行われます。 脊索腫はしばしば鼻咽頭.中咽頭.中隔洞.蝶形骨洞.翼状狭窄症および声門下窩に進展している。 したがって.耳鼻咽喉科・頭頸部外科は脳神経外科と連携し.経鼻内視鏡を用いて病変をできるだけ完全に切除し.合併症を減らすために最適な手術方法を選択することが望まれます。 予後 脊索腫を完全に切除することは技術的に不可能です。 これは.（1）腫瘍が頭蓋底にあり.深くて複雑な構造をしているため.どのようなアプローチをとっても理想的な露出が難しく.可視化に限界があること.（2）腫瘍が脳や脳幹だけでなく.重要な神経（視神経.顔面神経.迷走神経など）.血管（内頚動脈.脳底動脈など）と密接につながっていることが多く.手術が困難でリスクを伴うためである。 これは深刻な事態を招き.死に至ることもあるのです。 腫瘍には包囲がなく.腫瘍組織はゼリーのように柔らかい。 腫瘍は残存または埋没しやすく.再発率は85％と高く.しばしば傍脊椎腔.椎間腔.硬膜.椎管を侵食し完全切除が困難である。