神経筋疾患の主な臨床症状は.筋力低下.筋萎縮.運動耐容能の低下.あるいは筋肉痛や感覚異常です。 その結果.運動（感覚）障害となる。 神経筋疾患は.大きく分けて.（1）筋強直性ジストロフィー（数十種類ある）.先天性ミオパチー（数十種類ある）などの一次骨格筋（筋肉）異常による疾患と.炎症性ミオパチー（数種）.代謝性ミオパチー（数種）.内分泌ミオパチー（数種）.ミトコンドリアミオパチー.トキシックミオパチーなどの二次骨格筋疾患からなる疾患があります。 (2) 神経原性ミオパチー.末梢神経障害（数十人以下）。 (3) 神経筋接合部の疾患。 筋生検.主に骨格筋に起因する原発性ミオパチー（先天性ミオパチー等）.二次性ミオパチー（代謝性ミオパチー.炎症性ミオパチー等）に適しています。 これらのミオパチーの中には.筋生検を必要とせず.遺伝子診断と組み合わせた臨床症状で診断を確定できるものもあります。しかし.ほとんどのミオパチーでは筋生検が必要です。 筋生検を通して.医師は骨格筋の病態を特定し.子供の骨格筋の変化が筋緊張性なのか炎症性なのかなどを判断することができます。 また.骨格筋の組織化学的・酵素化学的染色や特殊染色により.脂肪滴の増加や中心孔.微小孔.ロッド.RRFなどの特徴的変化を検出し.どのタイプの疾患に属するかを推測したり.免疫組織化学染色や免疫ブロッティングにより欠損タンパク質を特定し.診断や鑑別診断に利用したりすることもできる。 しかし.多くの場合.筋生検では特徴的な病理情報が得られるだけで.特異的なものではありません（筋生検の限界）。 経験豊富な専門医は.これらの特徴的な変化を.子供の特定の臨床症状と合わせて分析し.関連する遺伝子を意図的に検査します（筋生検の遺伝子検査は2つの異なる検査であり.筋生検はしばしば関連する遺伝子検査への重要な手がかりを提供したり.遺伝子所見の分析が重要な病理的基礎を提供したりします）。 神経原性ミオパチー.末梢神経障害.神経筋接合部疾患の診断には.筋生検は必要ありません。 神経生検は診断の助けになる可能性があります。 小児の神経筋疾患の約80％は遺伝的なものです。 遺伝性疾患にはいくつかの種類があります。 遺伝性疾患は.必ずしも近親者に同様の患者がいるとは限りません。 遺伝的異質性と臨床的異質性は.臨床医にとって診断と治療において多くの混乱を引き起こす。 筋生検の必要性と適応を正しく理解し.神経筋疾患専門医とコミュニケーションをとることは.患者にとっても医師にとっても有益である。 すべての神経筋疾患に筋生検が必要である.筋生検で確実に診断がつく.筋生検が遺伝子検査の代わりになる.などと思い込んではいけないのです。 ここ2-3年.神経筋疾患の診断に役立つ非侵襲的な骨格筋MRIを精力的に研究し.より満足のいく結果を得ています。