強直性筋疾患は.骨格筋が収縮してもなかなか緩まない.収縮を繰り返すと減少または消失する.寒さで悪化するなどの特徴を持つ一群の筋疾患です。 強直性筋強直性ジストロフィー.先天性筋緊張症.常同性筋緊張症などが含まれます。 病因と危険因子 強直性ミオパチーの多くは遺伝的なものである。 強直性筋ジストロフィーは常染色体優性遺伝で.先天性筋強直症も常染色体遺伝である。 主な種類と症状 1.強直性筋ジストロフィー（萎縮性筋ジストロフィー）：最も多い.常染色体優性の多系統の疾患です。 通常.15歳から25歳の間に発症する。 父親より子供の方が早く発症する傾向があります。 女性よりも男性に多く見られます。 関与する骨格筋は緊張してなかなか弛緩せず.筋萎縮が進行する。 上顔面筋.側頭筋.胸鎖乳突筋が最も顕著に関与しています。 前腕遠位部の萎縮が主な原因であるケースも少なくありません。 腋窩頭部に典型的な.薄い顔.平らな額のライン.垂れ下がったまぶた.高くなった頬骨.厚い唇.少し開いた口元が特徴的です。 首は細長く.ガチョウの首のように過度に前傾している。 ほとんどの場合.早発性脱毛と.白内障.男性の精巣萎縮.糖尿病や不整脈.巨大結腸.胆石症などの全身多機能障害が見られる。 梨状筋.腓腹筋.舌骨筋の打診で筋強直が見られることがある。 2.先天性筋強直症：多くは常染色体優性遺伝.少数が劣性遺伝。 普遍的な骨格筋の強直と肥大で.寒冷環境では症状が悪化し.温暖化や反復運動で軽減される。 重症の場合.突然のショックで全身の筋肉が強直収縮し.動きが取れなくなることがあります。 最も軽症の場合.意識的な訴えはなく.家系調査の中でしか発見されないこともある。 筋強直症の中には.筋収縮を繰り返すと症状が軽減されず悪化するケースがあり.これを逆説性筋強直症と呼びます。 筋萎縮や多臓器不全の兆候はない。 咬筋.大腿四頭筋.腓腹筋などの末梢筋の肥大により.打撲性筋緊張症が起こることがあります。 これは.打診部位の筋肉の落ち込み.筋肉の球状化.親指の倒立.掌握直後の分離不能などで現れます。 筋電図は.バイクのスタート音に似た持続的な筋緊張性放電を示す。 3.先天性パラミツトニア：比較的まれな遺伝性疾患。 それは.幼少期から始まります。 寒さで誘発される筋緊張と全身の筋力低下が特徴で.暖かい環境に入るとすぐに改善されます。 年齢とともに徐々に改善される場合もあります。