1.病歴：(1)家族歴：家族歴を作成する際には.患者や代理人の識字率.記憶力.思考力.判断力.精神状態による症状や兆候の記述の不正確さや不完全さ.あるいは患者や代理人が提供する誤った情報によって家族歴の正確さが影響を受けることがないよう特に注意しなければならない。 (2) 婚姻歴：婚姻年齢.婚姻回数.配偶者の健康状態.近親婚の有無に着目する。 (3) 生殖歴：染色体異常は.中絶胚の50％.死産の8％.新生児死亡の6％.新生児の5〜10％を占めるので.生殖歴を聞くことは非常に重要で.出生年齢.子供の数.健康状態.中絶・死産・早産の経験の有無に重点を置くこと。 新生児死亡や患児がいる場合は.両親や家族からの上記の情報に加えて.出生時の傷害.窒息.毒性疾患.妊娠初期に催奇形性薬剤の服用歴や電離放射線・化学物質への曝露歴があるかどうかを調べる必要がある。 2.徴候・症状：定期的な身体検査。 (1) 常染色体疾患の一般的な臨床症状は.先天性の非進行性精神異常.成長遅延.しばしば五感.四肢. 内臓などの奇形を伴うことである。 (性染色体異常の一般的な臨床的特徴は.性腺機能低下症または両性具有症であるが.生殖能力の低下のみを示す患者.続発性無月経.やや劣る知能および行動異常が見られる。 (3) 遺伝性疾患の多くは乳幼児期や小児期に徴候や症状を示すので.身体的特徴に加えて.身体発育の速さ.体重増加率.知能の向上.性器や第二次性徴の発達.筋緊張の強さ.泣き声の異常などに注意が必要である。 (4) 染色体異常の表現型とヒト染色体群疾患マップを比較し.染色体異常の予備診断を行う。 染色体検査はカリオタイピングとも呼ばれ.染色体異常の診断を確定するための主要な方法です。 バンディング技術の出現と高解像度染色体バンディング技術の向上により.より多くの染色体の数と構造の異常がより正確に判定・検出され.新しい微小変化症候群の同定が可能になりました。 染色体検査は.正しい診断に至るために.臨床像と合わせて分析することが重要です。 染色体検査の検体は.主に末梢血.絨毛.羊水中の胎児上皮細胞.臍帯血や皮膚などの様々な組織から採取されます。