グルコーストランスポーター1欠損症候群（GLUT1-DS, ）は.1991年にDe Vivoによって初めて報告され.それ以来.国際的に数百例が報告されている。 これまでに8例が診断されています。 本疾患の症状は複雑で多様であり.臨床症状により古典的なものと非典型的なものに分けられる。 古典型は.乳児期発症の難治性てんかん.中等度から重度の発達遅延.後天性小頭症に加え.嗜眠.軽度の片麻痺.運動失調が特徴です。 2歳以前に始まる発作は早期発症.2歳以降に始まる発作は遅発性発症とされています。 非定型グルコーストランスポーター1型欠損症候群の患者は.精神遅滞.運動失調.コレア.ジストニアなどの持続性または発作性の運動障害を呈し.発作はなく.症状の発現と悪化は通常空腹や労作に関連します。 脳脊髄液のグルコース濃度が低下しているが血糖値は正常.脳脊髄液のグルコース対グルコース比の低下は.グルコーストランスポーター1型欠損症候群の重要な臨床スクリーニング指標となる。 グルコーストランスポーター1欠損症候群は常染色体優性遺伝ですが.家族性はまれで.ほとんどの症例が播種性です。 原因遺伝子はSLC2A1で.脳毛細血管.グリア細胞.赤血球膜に発現するグルコーストランスポーター1（GLUT1）というタンパク質をコードしており.血液脳関門や赤血球膜を通過してグルコースを輸送する役割を担っている。 SLC2A1遺伝子に変異があると.グルコーストランスポーター1の発現が低下または一部欠損し.グルコースが血液脳関門を効率的に通過できなくなるため.脳組織へのエネルギー供給が不足し.様々な神経症状が引き起こされます。 グルコーストランスポーター1欠損症候群は治療可能な神経疾患であり.ケトジェニックダイエットはこの疾患に対する最も有効な治療法です。脳にケトン体の代替「エネルギー」源を供給し.臨床症状を緩和し.患者の予後を著しく改善させることができます。 抗酸化物質であるリポ酸による治療も有効であると考えられるが.さらなる研究が必要である。 カフェインとフェノバルビタールはグルコーストランスポーターの機能を阻害するため.使用を控える必要がある。 本疾患に関する予備知識がないため.てんかんと診断され.様々な抗てんかん薬で治療されることが多いですが.ほとんどの抗てんかん薬は本疾患に無効であり.制御不能な発作や知的運動障害が進行する小児は予後不良となります。 そのため.本疾患の認知度を高め.早期診断・早期治療を行い.患者さんの予後を改善することが重要です。