1.HLA-B27とは何ですか？ HLAという3文字は.Human Leukocyte Antigenの頭文字をとったものです。 HLAの主な機能は.体が「自己」「非自己」の成分を識別することなので.臓器移植を受ける患者さんは手術前にマッチング.つまりドナーのヒト白血球抗原とレシピエントのヒト白血球抗原が適合するかどうかチェックされます。 の抗原を検出する。 相性の良し悪しで拒絶反応の度合いが決まります。 ヒト白血球抗原は何百種類もあり.それぞれに文字と数字で名前が付けられていますが.HLA-B27抗原はそのうちのひとつに過ぎません。 2.HLA-B27は遺伝するのか？ HLA-B27抗原は.ヒト第6染色体短腕にあるヒトHLA-B27遺伝子によってコードされるタンパク質分子である。 HLA-B27遺伝子は優性遺伝であり.片方の親がHLA-B27陽性であれば.その次の世代がHLA-B27陽性となる確率は少なくとも50％である。 3.HLA-B27陽性は必ず強直性脊椎炎になるのですか？ 1973年にHLA-B27と強直性脊椎炎との関連が発見されて以来.科学者たちはこの2つについてかなりの研究を重ねてきました。 中国では.強直性脊椎炎患者の90％以上がHLA-B27を陽性としており.一般人口の約5％であるのに対し.中国における強直性脊椎炎の有病率は約0.3％に過ぎないのです。 つまり.HLA-B27陽性の人のうち.強直性脊椎炎になるのは6％程度なのです。 しかし.親や兄弟に強直性脊椎炎患者がいて.HLA-B27が陽性であれば.強直性脊椎炎を発症する確率は10～30％程度です。 また.上記の情報から.HLA-B27陽性の人の大多数は強直性脊椎炎を発症しないことがわかります。 しかし.HLA-B27陽性で.長時間座ったり横になったりすると悪化する腰痛や股関節痛.こわばり感などの強直性脊椎炎の症状がある場合は.強直性脊椎炎を発症している可能性が高いと考えられます。 科学者たちは.ヒトHLA-B27遺伝子をマウスに移植した。このマウスは.無菌環境で飼育すると脊椎炎を発症しないが.通常の細菌叢がある環境で飼育した場合にのみ.脊椎炎を発症するようになった。 この現象は.強直性脊椎炎の発症には.遺伝的要因と環境要因の組み合わせが関与していることを示す強い証拠となる。 現在では.泌尿器系のクラミジア・トラコマティス感染やエルシニア・エンテロコリチカ.サルモネラ.赤痢菌などの病原体が強直性脊椎炎発症の引き金になると考えられています。 4.強直性脊椎炎の診断にHLA-B27の検査が必要な理由 強直性脊椎炎とHLA-B27の関連が発見される前は.X線で仙腸関節に炎症性変化が見つかって初めて診断されることが多かったのですが.HLA-B27の検査により.強直性脊椎炎であることがわかりました。 患者さんが症状が出てからX線に病変が映るまで何年もかかることが多く.最適な治療のタイミングを逃してしまうのです。 HLA-B27が陰性であれば.強直性脊椎炎である可能性は低く.他の原因を探す必要があると考えられます。 HLA-B27が陽性で強直性脊椎炎と一致する症状がある場合.X線やCTで病変が確認できるまでは.医師は「未分化脊椎関節症」（強直性脊椎炎の初期段階と理解）と診断することになるのです。 この時期に適切な治療を行うことで.強直性脊椎炎の合併症である脊椎すべり症や股関節強直症を予防することが可能です。 また.HLA-B27陽性の患者さんは.HLA-B27陰性の患者さんに比べて.合併症を起こす可能性が少し高くなります。 HLA-B27遺伝子は両親から受け継がれるため.HLA-B27陽性であれば陰性になることは少なく.同様にHLA-B27陰性であれば将来陽性になることは少ないため.HLA-B27検査を繰り返す必要はないのです。 まとめると.HLA-B27陽性の人は.一般の人よりも強直性脊椎炎を発症するリスクが高く.生活環境に素因がなければ（その性質は科学者にもまだ分かっていない）.HLA-B27陽性の人は強直性脊椎炎を発症しない.ということです。 また.少数のHLA-B27陰性者も強直性脊椎炎を発症する危険性があります。