先天性甲状腺機能低下症（CH）とは.生まれつき甲状腺ホルモンが不足している状態のことをいいます。 精神遅滞の原因となる小児の内分泌疾患としては最も一般的なものです。 新生児の甲状腺機能低下症は無症状または軽度であるため.新生児のスクリーニングは先天性甲状腺機能低下症の早期診断に重要な手段である。 中国でCH新生児スクリーニングが導入されて以来.毎年50％以上の新生児が甲状腺機能低下症のスクリーニングを受けています。 臨床症状 先天性甲状腺機能低下症の多くは.臨床症状がほとんどない状態で生まれるが.これは胎盤を介した母体の甲状腺ホルモンの保護作用と関係がある。 新生児甲状腺機能低下症の臨床症状は非典型的で.ほとんどが軽度である。 臨床症状としては.過期産.巨大児.嗄声.無気力.摂食障害.便秘.遅発性黄疸.筋緊張低下.可動性低下.閉鎖していない前庭.低い鼻梁.鼻周囲チアノーゼ.巨大舌.毛深い.臍ヘルニア.乾燥.華奢な皮膚.末梢循環不全.少数のケースでは甲状腺腫があります。 診断 1.血液ろ紙による先天性甲状腺機能低下症の新生児スクリーニング 中国における先天性甲状腺機能低下症のスクリーニング方法は.乾燥血液ろ紙に生後3日の新生児の全血を採取し.TSH値を測定するものである。 この方法は.原発性甲状腺機能低下症や高TSHの検出には有用であるが.中枢性甲状腺機能低下症でTSH上昇が遅れている子供では見逃されることがある。 2.確認血清甲状腺ホルモン検査 血清FT4（または総T4）とTSHを測定し.血中TSHが上昇.FT4が低下していれば.先天性甲状腺機能低下症と診断される。 血中TSHが増加し.FT4が正常であれば.高TSH血症と診断されます。 TSHが正常または低下し.FT4が低下している場合.診断は二次性または中枢性甲状腺機能低下症である可能性があります。 3.その他の関連検査 1.甲状腺核取り検査 2.甲状腺超音波検査：甲状腺の発達や甲状腺腫の有無を正確に評価できるが.異所性甲状腺の判定には核スキャンより感度が低い。 甲状腺の肥大は.甲状腺ホルモン合成の障害を示すことが多い。 3.レントゲン写真：新生児の膝の整形外科写真における大腿骨遠位端の骨化遅延は.子宮内甲状腺機能低下症の可能性を示唆する 治療 治療開始時期.投与量.2～3歳までの治療維持は.その子の最終知能水準と密接に関わっている。 治療には通常レボチロキシン（L-T4）が用いられ.血中FT4とTSHをできるだけ早く正常範囲に戻すために使用されます。 治療はできるだけ早く開始する必要があります。 L-T4の初期投与量10-15μg/kg.d（約37.5～50μg/日）により.2週間の投与でFT4とTSHは正常範囲に収まるはずです。 新生児スクリーニングの結果に基づき.2つ以上の臨床症状または大腿骨遠位部の骨化センターが遅延し.乾燥血液フィルターの塗抹でTSH値が著しく上昇した新生児（TSHスクリーニング初期値が30mU/L以上）は.静脈血検査の結果を待たずに直ちにL-T4治療を開始するべきである。 また.甲状腺超音波検査で甲状腺がない.あるいは低形成であることが判明した場合には.直ちに治療を開始する必要があります。 これらの基準を満たさないスクリーン陽性の新生児は.静脈血検査の結果を待ってから.治療を行うかどうかを決定してください。 ほとんどの小児内分泌学者は.生後2週間でFT4が正常でTSHが10mU/L以上の患者には治療を行うべきであると考えている。 治療を行わない場合は.2～4週間ごとにFT4とTSHの推移を観察し.FT4またはTSHの異常が続くようであれば.できるだけ早く治療を開始する必要があります。 TSHが生後1ヶ月間一貫して6-10mu/lのままである乳児の管理はまだ議論の余地があり.このような状況にある乳児には甲状腺機能の綿密なフォローアップが必要である。 毎日定期的に服用することが必要です。 小さな乳児には.L-T4錠を砕いてスプーンに入れ.哺乳瓶ではなく少量の水または牛乳で服用し.豆乳.鉄.カルシウム.ビリルビン.繊維.チオグリコール酸アルミニウムなどのLT4吸収を減少させる可能性のある食物または薬剤との併用は避けてください。 その後のフォローアップのL-T4維持量は.血中FT4およびTSH濃度に応じて個別に調整される。 血中FT4は平均値から上限値の範囲内に.TSHは正常範囲内に維持する必要があります。 甲状腺機能低下症.甲状腺機能外分泌症の方は生涯治療が必要です。 それ以外のお子さんは2-3年の定期治療で1ヶ月間薬を止めることができます。 TSHが上昇したりFT4の低下を伴う場合はL-T4を生涯投与し.一時的に甲状腺機能が低下した場合は薬を止めて定期的にフォローアップします。TSH再上昇する患者さんもおられます。 TSHの再上昇が起こった場合は.再度治療を開始する必要があります。