視床下部-下垂体-甲状腺軸機能が関与するさまざまな先天性疾患によるもので.甲状腺機能不全をもたらす。または.以前はクレチン症またはクレチン病として知られていた臨床症候群による甲状腺受容体欠損によるものである。 I.診断 (1)臨床症状 1.新生児症状：高齢で出生することが多く.出生時体重が正常より高く.生理的黄疸が遷延し.腹部膨満が頻繁にみられ.便秘.眠気.外界に対する無反応.乳汁摂取不良.低体温.末梢循環不良である。 典型的な症状：(1)特殊な顔と体の姿勢：表情が冴えない.反応が鈍い.顔や全身の粘液水腫.目の間隔が広い.鼻根が低く平坦.唇が厚い.舌が広い.しばしば口から突出している.腹部が膨らんでいる.しばしば臍ヘルニアを伴う.子供の身長が低い.胴長短足。 (2) その他の症状：運動発達の遅れ.精神遅滞.食欲不振.活動性の低下.寒さへの恐怖.周囲の物事への反応の低下.呼吸.心拍数の低下.四肢の筋緊張の低下.蠕動運動の低下.腹部膨満.便秘が多い。 (二）補助検査 1.血清甲状腺機能測定：TSH増加.T3.T4減少。 2.骨年齢測定：骨年齢は実年齢より遅れている。 3.甲状腺アイソトープ検査。 4.心電図：電圧低下.洞性徐脈.P-R間隔延長。 第二に.治療1.早期.生涯治療：（1）サイロキシン錠剤：10〜20mg / dを開始し.1〜2週間の間隔を徐々に60〜120mg / d.甲状腺機能の定期的な測定.維持量に投与量を調整するために.1〜2ヶ月またはそれ以上に.一度投与量を増やすことができます。 (2）レボチロキシンナトリウム（L- T4）。 2.ビタミン.ミネラル。 (3)定期的な経過観察で投与量を調整する。