1.甲状腺機能低下症または甲状腺膝の発育不全：最も多い原因であり.先天性甲状腺機能低下症の約90％は甲状腺の発育不全によるもので.女児に男児の2倍多く.1/3の症例では甲状腺が全くありません。 子宮内の段階で甲状腺が未発達であったり.甲状腺の爪下と正常な位置の間の部位に移動して異所性になったりすることがあり.正常人では甲状軟骨の前下方に位置します。 ほとんどの場合.甲状腺はその分泌機能の一部または全部を奪われ.ほとんどの子供は甲状腺ホルモンが欠乏した状態で生まれますが.ごく少数が生後数年経ってから欠乏症状を起こすことがあります。 この甲状腺機能不全の原因はまだ解明されておらず.遺伝的資質や免疫介在性機序が関係している可能性がある。 2.サイロキシン合成経路の欠陥：先天性甲状腺機能低下症の2番目に多い原因である。 この欠陥は甲状腺ホルモン合成のどの過程でも起こりうるもので.ほとんどが常染色体劣性遺伝である。 3.甲状腺刺激ホルモン分泌不全症：下垂体による甲状腺刺激ホルモンの分泌障害によって起こる甲状腺機能低下症は.特発性下垂体機能低下症または視床下部および下垂体の発育不全に伴うことが多く.甲状腺刺激ホルモン分泌不全症がより一般的な原因である。 4.ヨード欠乏性風土病性甲状腺機能低下症：妊婦の食事中のヨード欠乏が原因で.胎生期の胎児にヨード欠乏による甲状腺機能低下症が生じる。 5.新生児の一時的甲状腺機能低下症：母体からチロトロピン受容体遮断抗体が胎盤を通して胎児に入ることによって起こります。